L’ectopie thyroïdienne est une anomalie embryologique rare. Sa fréquence est estimée à 1/4000 à 1/8000 patients hypothyroïdiens, environ 64 % nouveau-nés avec hypothyroïdie congénitale permanente. Elle se caractérise par la présence de tissu thyroïdien en dehors de sa situation normale dont la pathogénie est, actuellement, élucidée. La localisation basi-linguale représente 90 % des ectopies.

Fillette âgée 6½ans, avait présenté un ictère néonatal persistant. À l’âge de 06mois, elle avait consulté pour constipation. L’examen avait trouvé un poids=–1DS, taille=–3DS, pouls=90bpm, pâleur cutanéo-muqueuse, macroglossie, lèvres épaissies, cris rauques, fontanelles larges et thyroïde non palpable. La TSH ?40μUI/ml, T4+T3=0pg/ml. L’échographie=loge vide. La scintigraphie Tc-99m=absence de captation en regard de la loge thyroïdienne. La thyroglobuline était correcte=56,3μg/l. Le diagnostic d’une hypothyroïdie congénitale permanente sur athyréose apparente avait été retenu. L’enfant était mis sous substitution hormonale avec rétablissement clinique malgré un bilan thyroïdien discordant à plusieurs reprises (TSH élevée+T4 normale ou légèrement élevée) évoquant une mutation inactivatrice du récepteur de TSH, une résistance hypophysaire aux hormones thyroïdiennes associée à une agénésie thyroïdienne, une ectopie thyroïdienne et une mauvaise observance thérapeutique. Actuellement, l’examen trouve une fillette en euthyroïdie clinique, poids+taille=–0,5DS et thyroïde non palpable. La 2^e scintigraphie Tc-99m, récente, objective une fixation thyroïdienne de siège sublingual et absence de fixation en regard de la région thyroïdienne.

Les répercussions cliniques de l’ectopie thyroïdienne sont très variables. Les ectopies de gros volume et la sécrétion hormonale résiduelle peuvent être compatibles avec une croissance normale ou subnormale pouvant donc échapper au dépistage néonatal et n’être diagnostiquées que plus tard.