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Syndrome de Noonan : aspects relatifs à la croissance staturale et réponse au traitement par GH, à propos d’un cas - 11/10/14

Doi : 10.1016/j.ando.2014.07.467 
C. Zemali  : Dr, A. Haddam : Pr, D. Meskine : Pr
 PH bologhine IBN ZIRI Alger, Laboratoire d’Endocrinologie Métabolisme (LEM), Alger1, Algérie 

Auteur correspondant.

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Résumé

Introduction

Le syndrome de Noonan (SN) est une maladie génétique, relativement fréquente (1/2000 naissances), associant une dysmorphie faciale à des anomalies congénitales dont la plus constante, est une cardiopathie.

Observation

Nous rapportons le cas d’un patient âgé de 25ans, issu d’un mariage non consanguin, chez qui le diagnostic de SN été évoqué à l’âge de 17ans devant l’association d’un retard statural sévère (–4DS), un syndrome dysmorphique évocateur, une sténose pulmonaire congénitale, une cryptorchidie bilatérale et des anomalies squelettiques. L’exploration biologique avait révélé un déficit complet en GH avec un taux bas d’IGF1 associés à un hypognadisme hypogonadotrope. L’IRM hypothalamo-hypophysaire a montré la présence d’une hydrocéphalie, une malformation de Chiari et une hypoplasie hypophysaire. Durant les deux premières années de traitement, la vitesse de croissance et les taux sériques d’IGF1, ne semblent pas être très modifiés, même après optimisation des doses, laissant suggérer une résistance à la GH.

Discussion

La petite taille fait partie de la description originale du SN, elle toucherait environ 70 à 80 % des patients SN, elle serait liée, volontiers, à une dysfonction neuro-sécrétoire en GH ou à une résistance à cette dernière qu’à un déficit vrai. Ce dernier, lorsqu’il existe, est rarement complet.

La réponse au traitement par GH sur la croissance dans le SN est d’une grande variabilité, plusieurs facteurs pourraient être impliqués : sexe, statut pubertaire, âge d’instauration du traitement, la posologie et plus particulièrement la présence ou non d’une mutation du gène PTPN11.

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Vol 75 - N° 5-6

P. 409 - octobre 2014 Retour au numéro
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