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Panhypopituitarisme congénital par mutation LHX4 : à propos d’un cas - 11/10/14

Doi : 10.1016/j.ando.2014.07.465 
C. Valentin a,  : Dr, M. Legendre b : Dr, I. Netchine a : Dr, F. Brioude a : Dr
a AP–HP, Hôpital Trousseau, Exploration Fonctionnelles Endocriniennes, Paris, France 
b AP–HP, Hôpital Trousseau, Service de Génétique et Embryologie Médicales, Paris, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

Introduction

La présentation clinique néonatale des hypopituitarismes congénitaux (HC) est variable, de l’absence de symptôme à la mise en jeu du pronostic vital notamment pour les patients avec déficit corticotrope. Les formes génétiques d’HC sont rares. LHX4 est un des facteurs de régulation précoce de l’embryogénèse antehypophysaire. Les mutations de LHX4, autosomiques dominantes à pénétrance incomplète, conduisent à des déficits antéhypophysaires multiples pouvant toucher tous les axes endocriniens.

Observation

Nous présentons le cas d’un nouveau-né de 9jours eutrophe, adressé pour un micro pénis associé à une coarctation aortique. La verge mesurait 15mm sans cryptorchidie. Il présentait un ictère. Il n’y avait pas d’anomalie de la ligne médiane. Il n’était noté ni hypoglycémie ni malaise. Les explorations mettaient en évidence un déficit corticotrope et thyréotrope. Ce diagnostic précoce a permis de prévenir l’insuffisance surrénalienne par une substitution par hydrocortisone pour la cure chirurgicale de coarctation. Plus tard, des déficits somatotrope et gonadotrope ont été diagnostiqués. L’enfant présentait à l’IRM une post hypophyse ectopique et une antehypophyse de taille normale. Le séquençage du gène LHX4 retrouvait une mutation hétérozygote héritée de la mère asymptomatique.

Discussion

La présence d’un micro pénis isolé en période néonatale doit faire rechercher un HC pour mettre en place un traitement substitutif précoce. Les causes génétiques identifiées, même si elles sont rares, sont importantes à rechercher pour orienter le conseil génétique.

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Vol 75 - N° 5-6

P. 409 - octobre 2014 Retour au numéro
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  • Cause rare d’insuffisance surrénalienne en pédiatrie : à propos d’un cas
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