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Le syndrome de SOTOS : à propos de six observations - 11/10/14

Doi : 10.1016/j.ando.2014.07.471 
N.S. Fedala a,  : Dr, A.E.M. Haddam b : Dr, H. Siyoucef b : Dr, R. Si Youcef c : Dr, D. Meskine b : Pr, F. Chentli c : Pr
a Service endocrinologie CHU Bab El Oued, Alger 
b Service endocrinologie EPH Bologhine, Alger 
c Service biologie CHU Bab El Oued, Alger 

Auteur correspondant.

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Résumé

Introduction

Le syndrome de Sotos est caractérisé par une croissance excessive durant l’enfance, une macrocéphalie, un visage aux traits caractéristiques et des difficultés d’apprentissage de degré variable. C’est une maladie génétique rare liée à des mutations et des délétions du gène NSD1 localisé sur le chromosome 5q35 et codant pour une histone-méthyltransférase impliquée dans la régulation de la transcription.

But

Rapporter 6 observations d’enfants avec syndrome de SOTOS.

Observations

6 enfants d’age moyen 4,5ans (3–12) ont été admis pour exploration d’un gigantisme. Dans les Antécédents personnels on retrouve dans tous les cas une grande taille à la naissance et un retard de développement psychomoteur. L’examen clinique notait une taille moyenne : +3,55(+3,+4)/M et la TC, un syndrome dysmorphique (macrocranie, allongement du visage et asymétrie de l’hémicorps)et un léger ralentissement de la vitesse de croissance annelle chez le plus grand. L’exploration paraclinique non spécifique, hormonale et neuroradiologique était sans particularité.

Discussion et conclusion

Le diagnostic de Sotos est suspecté après la naissance devant une taille et un périmètre crânien excessifs, un âge osseux avancé, des complications néonatales, telles qu’une hypotonie et des difficultés de prise alimentaire, et un visage aux traits particuliers. D’autres anomalies présentes de façon inconstante incluent une scoliose, des anomalies cardiaques et urogénitales, une épilepsie et une exagération des réflexes ostéo-tendineux. Des retards variables du développement cognitif et moteur sont également observés. La taille définitive des individus est difficile à prévoir, mais la croissance tend à se normaliser après la puberté.

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Vol 75 - N° 5-6

P. 410-411 - octobre 2014 Retour au numéro
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