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Les anomalies génétiques du syndrome de Prader-Willi suivis en Algérie - 11/10/14

Doi : 10.1016/j.ando.2014.07.470 
N.S. Fedala a,  : Dr, A.E.M. Haddam b : Dr, H. Si Youcef b : Dr, B. Imene a : Dr, R. Si Youcef c : Dr, F. Naziha d, A. Zenati a : Pr, F. Chentli b : Pr
a Service endocrinologie CHU Bab El Oued, Alger 
b Service endocrinologie EPH Bologhine, Alger 
c Service biologie CHU Bab El Oued, Alger 
d Institut agronomie Bab Ezzouar, Alger 

Auteur correspondant.

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Résumé

Introduction

Le syndrome de Prader-Willi (SPW) est une maladie génétique rare qui se caractérise par un dysfonctionnement hypothalamohypophysaire. Il est associé à une hypotonie néonatale puis de l’enfance à l’âge adulte, les problèmes principaux sont l’apparition d’une hyperphagie avec le risque d’obésité morbide, des difficultés d’apprentissage et des troubles du comportement. Il est dû à l’absence de contribution des gènes de la région 15q11–q13 d’origine paternelle.

Objectif

Identifier les anomalies moléculaires résponsables du SPW.

Population et méthodologie

Quinze patients présentant un SPW ont été suivis en endocrinologie.Le diagnostic de SPW était posé sur les critères de Holm et all. L’age moyen au diagnostic était de 8,5ans (3–22). Le motif de consultation était l’obésité (n : 6) et le RSP (n : 9). Au termes de l’exploration clinique et paraclinique, des prélevements génétiques étaient éfféctués.

Résultats

Nous avons pu avoir 5 résultats. Il s’agissait d’une duplication Xq27-qter, d’une délétion 3p26.3 ; délétion 1p36 ;p21.1 ; q11.2 translocation et une méthylation de l’allele maternel. Le reste de l’étude génétique est en cours de réalisation.

Discussion et conclusion

La perte de fonction de la région 15q11–q13 est résponsable du SPW. Trois mécanismes sont en cause : délétions interstitielles d’origine paternelle(70 %) translocation déséquilibrée, survenue le plus souvent de novo(moins de 5 %) et disomie maternelle (25 à 30 %). Dans 1 à 2 % on retrouve une microdélétions indétectables en cytogénétique. Ces anomalies sont souvent accidentelles et sporadiques. Les cas familiaux sont très rares.

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Vol 75 - N° 5-6

P. 410 - octobre 2014 Retour au numéro
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