Le retard de croissance staturo-pondéral est un motif fréquent de consultation endocrinienne. Derrière ce motif se dissimule un panel de diagnostics étiologiques à savoir : causes digestives, pulmonaires, rénales, psychogènes, endocriniennes et génétiques. Parmi les causes génétiques nous retrouvons le syndrome de Williams-Beuren.Il s’agit d’une maladie génétique rare, sporadique, due à une microdélétion chromosomique en 7q11.23. Les anomalies du développement associent une dysmorphie du visage, des malformations cardiovasculaires et un profil neuropsychologique spécifique. D’autres manifestations moins fréquentes peuvent bénéficier d’une prise en charge, telles que l’hypercalcémie néonatale, des troubles digestifs, des problèmes ophtalmologiques, l’hypothyroïdie. Un retard de croissance et une hypertension apparaissant à l’adolescence.

Nous rapportons le cas d’un garçon âgé de 4ans issu d’un mariage consanguin, fils unique, présentant un morphotype caractéristique du syndrome de Williams-Beuren, une hypothyroïdie primaire sur hypoplasie thyroïdienne, un retard de croissance staturo-pondéral sévère par déficit complet en GH. Une IRM hypothalamo-hypophysaire en faveur d’une hypoplasie isolée de la tige pituitaire.

Nous avons suspecté ce diagnostic devant l’association d’un morphotype caractéristique du syndrome de Williams-Beuren, la présence d’une hypothyroïdie primaire, un retard de croissance staturopondéral par déficit en GH sur hypoplasie isolée de la tige pituitaire. Le diagnostic de certitude repose sur la mise en évidence de l’anomalie génétique par fluorescent in situ hybridization, non disponible à notre niveau. Le déficit en GH au cours du syndrome de Williams-Beuren est exceptionnel, le mécanisme demeure méconnu.