Médecine

Paramédical

Autres domaines


S'abonner

La neurofibromatose de type I : à propos de dix observations - 11/10/14

Doi : 10.1016/j.ando.2014.07.474 
A.E.M. Haddam a,  : Dr, N.S. Fedala b : Dr, H. Si Youcef a : Dr, F. Chentli a : Pr, D. Meskine a : Pr, N. Fedala c
a Service endocrinologie EPH Bologhine, Alger 
b Service endocrinologie CHU Bab El Oued, Alger 
c Institut d’agronomie Bab Ezzouar, Alger 

Auteur correspondant.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
Article gratuit.

Connectez-vous pour en bénéficier!

Résumé

Introduction

La NFI est fréquente. Elle est génétique autosomique dominante responsable de troubles de la différenciation du tissu ectodermique. Si le diagnostic est facile chez l’adulte, sa reconnaissance est tardive chez l’enfant Nous rapportons à ce propos 10 observations.

Observations

Six enfants d’age moyen 9,5ans (7–11), deux adoléscents de 17ans et deux adultes de 28 et 30ans ont été hospitalisés. Les motifs de consultations étaient un impubérisme (n : 2) un kyste arachnoidien(n : 1) un RSP associé à un gliome des voies optiques(n : 4), un CMT(n : 2) et une tumeur surrénalienne(n : 1). L’examen clinique notait une lentiginose, des taches café au lait.Le bilan hormonal et morphologique montraient une puberté précoce centrale, un déficit en GH et une atrophie optique chez un patient avec gliome des voies optiques, une IAH en rapport avec un kyste arachnoidien(n : 2) et une selle vide (n : 2). Le CMT retrouvé était classé T1N0M0 l’exploration surrénalienne était sans anomalies sauf pour la patiente avec masse surrénalienne dont le bilan était en faveur d’un phéchromocytome.

Discussion et conclusion

La NF1 est évolutive et son expression clinique est très variable. Quinze à 20 % des malades présentent des tumeurs du système nerveux (gliomes, astrocytomes, neurofibromes). Des troubles cognitifs sont aussi souvent associés à cette maladie (50 %). Le gène responsable de la NF1 est un gène suppresseur de tumeurs. Il code pour la protéine neurofibromine, NF1. Sa prise en charge repose sur le dépistage précoce de la maladie et de ses complications.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Plan


© 2014  Publié par Elsevier Masson SAS.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 75 - N° 5-6

P. 411 - octobre 2014 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • Hyperthyroïdie et cancer thyroïdien de l’enfant
  • M.S. Merad, Z. Benzian, T. Benkhlifa, K. Faraoun, F. Mohamedi
| Article suivant Article suivant
  • Le syndrome de Noonan : à propos de deux observations
  • A.E.M. Haddam, H. Si Youcef, N.S. Fedala, D. Meskine

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.