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Cétose révélatrice d’une mosaïque Turnérienne chez une jeune diabétique - 11/10/14

Doi : 10.1016/j.ando.2014.07.476 
F. Bouyoucef  : Dr
 Médecin spécialiste endocrinologue diabétologue, Alger 

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Résumé

Introduction

Le syndrome de Turner est une maladie sporadique caractérisée par l’absence de la totalité ou d’une partie d’un chromosome X chez une fille, qui entraine de nombreux signes et risque accrue avec l’âge d’ostéoporose, d’HTA et de diabète; ainsi qu’une nette surmortalité par rapport à la population.

Observation

Patiente Z.Z âgée de 18ans, admise pour une cétose inaugurale secondaire à une infection urinaire compliquée d’une anémie hémolytique. Aux ATCDS familiaux de diabète et HTA, personnel de ménarchie à l’âge de12ans avec cycle régulier. Cliniquement patiente présente des stigmates d’infection urinaire, un retard staturo-pondéral (–2DS) correspondant à un âge de13ans, un cou court, palais ogival, des naevi sous maxillaire, une hypoacousie à droite. Biologiquement: le bilan confirme une infection urinaire; le bilan d’auto-immunité (diabète, maladie cœliaque et thyroïdien fait est négatif). Un caryotype de mosaïque turnérienne.

Discussion–conclusion

Depuis 20ans la prise en charge pédiatrique a révolutionné le devenir de ces enfants, qui vu la complexité de cette affection necessite une expertise pour l’enfant, l’adolescente, l’adulte dans plusieurs spécialités (ORL, Endocrinologie, Cardiologie…) d’où une approche pluridisciplinaire. Concernant notre patiente le diabète été le mode révélateur de ce syndrome, un examen minutieux a permis de poser le diagnostic chez une jeune qui semblait avoir un simple diabète de type 1.

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Vol 75 - N° 5-6

P. 412 - octobre 2014 Retour au numéro
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