Médecine

Paramédical

Autres domaines


S'abonner

Le syndrome de Noonan : à propos de deux observations - 11/10/14

Doi : 10.1016/j.ando.2014.07.475 
A.E.M. Haddam a,  : Dr, H. Si Youcef a : Dr, N.S. Fedala b : Dr, D. Meskine a : Pr
a service endocrinologie EPH Bologhine, Alger 
b service endocrinologie CHU Bab El Oued, Alger 

Auteur correspondant.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
Article gratuit.

Connectez-vous pour en bénéficier!

Résumé

Introduction

Le syndrome de Noonan (SN) est une affection génétique autosomique dominante. Elle est caractérisée par une dysmorphie faciale, une petite taille, une cardiopathie congénitale, des malformations squelettiques et un retard des acquisitions.

Observations

Deux patients âgés de 26 et 16ans ont été hospitalisés pour exploration d’un hypogonadisme. Le diagnostic du SN était posé chez le premier devant une sténose pulmonaire sur dysplasie de l’artère pulmonaire ayant été opérée associée à une ectopie testiculaire bilatérale. Pour le 2eme, le diagnostic était posé à la naissance devant une détresse respiratoire néonatale, dont l’exploration a objectivé une sténose pulmonaire sévère associé a une ectopie testiculaire droite. L’enfant avait une sténose du tiers moyen de la trachée. L’examen clinique retrouvait chez les deux patients, un syndrome dysmorphique typique,Un RSP à –3DS/M(Sempé) et une cryptorchidie. L’exploration hormonale a objectivé Un hypogonadisme hypergonadotrope. Le bilan morphologique a noté chez le 2e malade un rein droit mal roté.

Discussion et conclusion

Le diagnostic de SN repose sur la combinaison d’une dysmorphie faciale associé à une sténose cardiaque. Ces manifestations peuvent être discrètes ce qui explique le retard au diagnostic. Des mutations activatrices sont identifiées dans le gène PTPN11, codant pour la protéine SHP2. Ces dernières entraînent un dérèglement de la voie RAS qui se traduit par une augmentation de son activité. L’exploration systématique des partenaires de SHP2 a permis d’identifier des mutations dans plusieurs autres gènes codant pour des partenaires de PTPN11 : SOS1, KRAS, RAF1, NRAS, SHOC2 et CB.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Plan


© 2014  Publié par Elsevier Masson SAS.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 75 - N° 5-6

P. 412 - octobre 2014 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • La neurofibromatose de type I : à propos de dix observations
  • A.E.M. Haddam, N.S. Fedala, H. Si Youcef, F. Chentli, D. Meskine, N. Fedala
| Article suivant Article suivant
  • Cétose révélatrice d’une mosaïque Turnérienne chez une jeune diabétique
  • F. Bouyoucef

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.