Le déficit en 21 hydroxylase de l’hyperplasie congénitale pose des problèmes aux adolescents qui se résument par l’obtention d’une taille normale, mais impliquent la recherche de la meilleure apparence physique notamment sur le plan sexuel.

Évaluer les résultats de la chirurgie et définir d’autres méthodes thérapeutiques.

Il s’agit d’une étude rétrospective réalisée sur 36 patientes dont 27 adultes et 9 adolescentes. Le diagnostic positif à la naissance posé à la naissance sur le plan clinique associe un Syndrome de perte de sel et une virilisation des organes génitaux externes (Stade 3–4 de Prader). Sur le plan biologique, 17 OHP, testostérone, 4 androstenédione sont élevés. Sur le plan morphologique, l’échographie pelvienne révèle des organes génitaux internes féminins (utérus-ovaires). Sur le plan thérapeutique, un traitement médical et chirurgical est préconisé. Le traitement médical consiste en des doses d’hydrocortisone et de fluorohydrocortisone. Quant au traitement chirurgical, il a consisté en un enfouissement clitoridien, clitoridectomie, vaginoplastie.

L’Hypertrophie clitoridienne est présente après la cure chirurgicale et persiste a l’âge adulte; –le clitoris est mal positionné chez 18 patientes; –l’orifice vaginal est sténosé chez les 27 patientes adultes a l’origine d’un hématocolpos; –les lèvres labio-scrotales restent boursoufflées.

Le stade avancé de virilisation de nos patientes explique les difficultés chirurgicales de cette pathologie. En effet l’aspect féminin n’est pas obtenu.

La meilleure alternative thérapeutique serait le diagnostic anténatal qui permettrait d’atténuer la virilisation et faciliter la prise en charge chirurgicale.