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Diagnostic et parcours de santé de l’enfant en cas de maladie génétique - 11/10/14

Doi : 10.1016/j.cahpu.2014.08.002 
Bruno Leheup a, , b  : Professeur de génétique médicale, chef de service
a CHU de Nancy, pôle enfants, service de médecine infantile et génétique clinique, centre de référence anomalies du développement et syndromes malformatifs, CLAD Est, avenue du Morvan, 54511 Vandœuvre-lès-Nancy cedex, France 
b Université de Lorraine, faculté de médecine, unité Inserm 954, 9, avenue de la Forêt de Haye, 54505 Vandœuvre-lès-Nancy cedex, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

Le parcours de santé d’un patient atteint d’une pathologie génétique s’inscrit dans une démarche pluridisciplinaire. Les différentes étapes comprennent le diagnostic, avec la réalisation des examens biologiques, la restitution des résultats, le conseil génétique et la coordination de la prise en charge à long terme. Le médecin généticien a aussi un rôle central en lien avec l’équipe gynécologique dans la mise en place d’un éventuel diagnostic anténatal. Tout au long de l’accompagnement, les soignants veillent à instaurer un dialogue et une relation de confiance avec la famille.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Summary

The health care pathway of a patient suffering from a genetic disease is part of a multi-disciplinary approach. The different stages include the diagnosis, with the carrying out of biological tests, the presentation of the results, genetic counselling and the coordination of the long-term care. The medical geneticist also has a central role to play along with the gynaecological team in establishing a potential antenatal diagnosis. All along the care pathway, caregivers maintain a dialogue and a relationship of trust with the family.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : clinique, diagnostic, famille, information, maladie génétique

Keywords : clinical approach, diagnosis, family, genetic disease, information


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Vol 51 - N° 280

P. 17-20 - octobre 2014 Retour au numéro
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