Impact de la biologie moléculaire sur la consigne transfusionnelle - 23/10/14
Résumé |
La détection de variants RHCE peut générer des difficultés de mise à disposition de CGR pour assurer la sécurité transfusionnelle. Nous avons fait un état des lieux des variants du gène RHCE détectés à l’EFS-AM et les modifications éventuelles de la consigne transfusionnelle en fonction des résultats : nous avons étudié de façon rétrospective sur une durée de 18 mois, de janvier 2012 à juin 2013, les résultats de 154 patients ayant bénéficié d’examens complémentaires de biologie moléculaire du gène RHCE soit en cas de suspicion de variants (si ambiguïté phénotypique), soit dans le cadre systématique de pathologies (43 patients drépanocytaires). Nous retrouvons les mutations les plus fréquemment décrites dans la littérature (allèles RN, ceMO, (C)ces, ces, E type IV). Pour 50 patients (32,5 %), la consigne transfusionnelle est restée inchangée : aucun variant n’a été détecté pour 33 patients et une mutation de l’antigène RH5 à l’état hétérozygote sans impact sur la consigne transfusionnelle a été retrouvée chez 17 patients. Pour 26 patients (16,9 %), la biologie moléculaire a permis de détecter des variants de type « antigène faible » considérés comme positifs et sans impact sur la consigne transfusionnelle. Pour 78 patients (50,6 %), nous avons retrouvé un variant du gène RHCE de type « partiel » qui a conduit à modifier la consigne transfusionnelle en négatif pour un des antigènes RHCE considéré. Au final, 42 patients ont basculé en phénotype RH : 1,–2,–3, 4, 5 alors qu’ils étaient de phénotype « courant » RH : 1, 2,–3, 4, 5 ou RH : 1,–2, 3, 4, 5 et 23 patients ont basculé en phénotype RH : 1,–2, 3, 4,–5 (11 étaient de phénotype RH : 1, 2, 3, 4, 5 et 12 de phénotype RH : 1,–2, 3, 4, 5). Dans le dernier groupe, la présence de variants RHCE génère une modification de la consigne transfusionnelle en RH-2 et/ou RH-5 dans 83,3 % des cas après exploration en biologie moléculaire, majorant ainsi les besoins en CGR de phénotypes peu fréquents RH–2,–3 ou RH–5.
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Vol 21 - N° 4-5
P. 236 - novembre 2014 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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