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Diagnostic des anomalies chromosomiques en pathologie constitutionnelle - 27/10/14

[8-0400]  - Doi : 10.1016/S1634-6939(14)49807-7 
V. Malan  : Maître de conférences des Universités, praticien hospitalier, S. Romana : Professeur des Universités, praticien hospitalier
 Service de cytogénétique, Université Paris Descartes, Hôpital Necker-Enfants-Malades, 149, rue de Sèvres, 75015 Paris, France 

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Résumé

La cytogénétique humaine est une discipline récente puisque le nombre de chromosomes n'a été correctement établi qu'en 1956. Trois ans plus tard, la première anomalie chromosomique liée à une pathologie humaine, la trisomie 21, fut décrite. L'établissement du caryotype a ensuite permis la description de nombreuses anomalies chromosomiques, aussi bien de nombre que de structure, associées à des syndromes cliniques. Le caryotype a été pendant longtemps le seul examen permettant une étude globale du génome, mais avec un niveau de résolution limité de l'ordre de 5 à 10 Mb. Dans les années 1980 s'est développée la cytogénétique moléculaire avec l'introduction de la fluorescence in situ hybridization (FISH). Cette technique offre un niveau de résolution largement supérieur au caryotype (de l'ordre de 30 à 150 kb selon les sondes utilisées) et permet de s'affranchir de la culture cellulaire : des anomalies chromosomiques peuvent être détectées sur noyaux interphasiques. Cependant, elle ne permet qu'une étude ciblée du génome : une orientation cytogénétique ou clinique est nécessaire pour choisir la sonde à utiliser afin d'établir le diagnostic. Enfin, vers les années 2000 sont apparues les techniques de comparative genomic hybridization (CGH) array et de single nucleotide polymorphism array (SNP) appelées analyses chromosomiques sur puce à ADN (ACPA) qui ont bouleversé la discipline en dépassant les limites du caryotype et de la FISH. En effet, le génome est analysé dans son ensemble avec un haut niveau de résolution (jusqu'à moins de 1000 paires de bases selon les puces utilisées). L'application de cette technique en postnatal a conduit à la mise en évidence d'environ 12 % d'anomalies chromosomiques cryptiques chez les patients présentant un déficit intellectuel et/ou des malformations congénitales. L'ACPA a permis un véritable saut qualitatif et est donc devenue l'examen de première intention à la place du caryotype dans le bilan étiologique de ces patients.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots-clés : Caryotype, FISH (fluorescence in situ hybridization), ACPA (analyses chromosomiques sur puce à ADN), CGH array (comparative genomic hybridization), CNV (copy number variant), Malformations congénitales, Déficit intellectuel


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