Dépistage oncogénétique dans les tumeurs du rein multiples : quelle pratique ? Quels résultats ? - 30/10/14
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Résumé |
Objectifs |
Les tumeurs du rein multiples surviennent classiquement dans le cadre d’un syndrome héréditaire ou sur rein pathologique. Cependant, les formes d’allure sporadique ne sont pas rares et, d’après les recommandations françaises, un dépistage oncogénétique doit leur être proposé. Le but de notre étude est d’évaluer la pratique du dépistage oncogénétique sur une cohorte de patients présentant de multiples tumeurs du rein sans prédisposition génétique connue.
Méthodes |
La liste des patients pris en charge pour tumeurs rénales multifocales ou bilatérales dans notre centre de janvier 2000 à décembre 2013 a été confrontée rétrospectivement à celle des patients ayant consulté au centre PREDIR (PREDIsposition aux tumeurs du Rein). Les patients présentant un syndrome de prédisposition génétique connu au moment de l’intervention ou une maladie rénale stade 5 ont été exclus de l’analyse. La réalisation d’un dépistage oncogénétique a été recherchée et les caractéristiques des patients dépistés ont été analysées.
Résultats |
103 patients ont présenté des tumeurs rénales multiples sans prédisposition génétique connue ni insuffisance rénale terminale. Deux patients présentaient des antécédents familiaux au premier degré de tumeur rénale. Vingt-quatre patients sur 101 ont été adressés au centre PREDIR. Vingt-deux ont suivi le dépistage et 2 ne se sont pas présentés en consultation. Sur les 22 patients dépistés, 3 syndromes de prédisposition génétique aux tumeurs du rein ont été mis en évidence : une carcinomatose papillaire héréditaire (MET+), un syndrome de Birt-Hogg-Dubé (FLCN+) et une sclérose tubéreuse de Bourneville (TSC1+). Ces trois patients avaient plus de 3 tumeurs, d’histologie identique. Seul 1 patient sur 3 avait un antécédent familial et aucun ne présentaient de symptômes extra-rénaux.
Conclusion |
En pratique courante, le dépistage oncogénétique n’est pas proposé systématiquement aux patients présentant de multiples tumeurs du rein, en l’absence d’antécédent familial ou de signes évocateurs extra-rénaux. Les praticiens doivent être d’avantage sensibilisés à ce dépistage. La difficulté d’accès aux consultations d’oncogénétique et le délai de réponse sont des limites qui mériteraient d’être évaluées spécifiquement.
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Vol 24 - N° 13
P. 834-835 - novembre 2014 Retour au numéro
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