L’objectif de notre étude a été de décrire les caractéristiques anatomo-cliniques d’une série de carcinomes rénaux associés à un stroma léiomyomateux (CRSL), une nouvelle entité rare de cancer du rein encore mal connue avec moins de 20 cas décrits.

Une étude rétrospective multicentrique a été menée à partir de plusieurs services de pathologie français identifiant 17 patients ayant eu au moins un diagnostic de CRSL. Le diagnostic de CRSL était retenu uniquement devant l’association d’un contingent de carcinome rénal de phénotype spécifique CK7±racémaseCD10±CKHPM±distinct du carcinome à cellules claires et TFE3- et d’un contingent musculaire lisse abondant dans le stroma. Une relecture de toutes les tumeurs rénales incluant les tumeurs rénales antérieures a été effectuée. Les caractéristiques anatomo-cliniques ont été analysées.

Huit des 17 patients avaient des tumeurs multiples (47 %). La relecture a permis de reclasser des carcinomes à cellules claires en CRSL. Six patients avaient des CRSL multiples dont 5 bilatéraux et métachrones. Six des 17 patients (35 %) avaient une Sclérose Tubéreuse de Bourville (STB) révélée par le cancer du rein dans 3 cas. L’âge moyen de survenue du CRSL était de 50ans (28–72ans) avec une prédominance féminine (64 %). Cinq patients présentaient une insuffisance rénale chronique. Les tumeurs étaient majoritairement solides, de stade pT1a (85 %) ou pT1b (15 %) de grade nucléaire 3. Avec un suivi moyen de 40 mois (5–204 mois), 3 cas de métastases ganglionnaires locorégionales ont été identifiées (patients STB) sans autres localisations métastatiques (recul de 17, 10 et 2ans).

Notre étude rétrospective de CRSL, qui est la plus grande série décrivant cette nouvelle entité rare de cancer du rein, a identifié pour la première fois, une association forte avec la STB (35 %) justifiant un dépistage ciblé dans ce sous-type de cancer. La présence de métastases ganglionnaires dans 17 % et de tumeurs multiples dans 47 % nécessite une surveillance régulière.