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Primary cutaneous perivascular epithelioid cell tumor: A clinicopathological and molecular reappraisal - 15/11/14

Doi : 10.1016/j.jaad.2014.08.016 
Yann Charli-Joseph, MD a, b, Andrea Saggini, MD a, b, Swapna Vemula, MS a, Jingly Weier, PhD a, Sonia Mirza, MBBS a, Philip E. LeBoit, MD a, b, c,
a Pathology, University of California San Francisco, San Francisco, California 
b Dermatology, University of California San Francisco, San Francisco, California 
c Helen A. Diller Family Comprehensive Cancer Center, University of California San Francisco, San Francisco, California 

Reprint requests: Philip E. LeBoit, MD, Dermatopathology Service, University of California San Francisco, 1701 Divisadero St, Suite 280, San Francisco, CA 94115.

Abstract

Background

Perivascular epithelioid cell tumor (PEComa) is a rare neoplasm of uncertain histogenesis with a mixed myomelanocytic immunophenotype, rarely arising in the skin (primary cutaneous PEComa [pcPEComa]).

Objective

We analyzed the clinicopathological features of 8 pcPEComas, assayed for DNA copy number changes and for initiating mutations common in melanocytic neoplasms.

Methods

pcPEComas were evaluated using immunohistochemistry, comparative genomic hybridization, and DNA sequencing.

Results

pcPEComas were erythematous nodules, mostly in the lower extremities of women (5/8), composed of large pale-staining epithelioid cells. The patient's age range was 26 to 67 (mean 46) years. The percentages of tumors staining positively were as follows: micro-ophthalmia-associated transcription factor, NKI/C3, bcl-1, E-cadherin, and cathepsin K (100%); HMB-45, 4E-binding protein 1, and CD68 (88%); smooth muscle actin and muscle-specific actin (40%); S100 (38%); calponin (20%); desmin (13%); and melan-A, SOX10, and keratin (0%). No chromosomal copy number changes or initiating mutations were identified.

Limitations

Small sample size is a limitation.

Conclusions

pcPEComas have a different molecular signature than extracutaneous tumors and are unrelated to tuberous sclerosis. However, the common expression of 4E-binding protein 1 points to a role of the mTOR pathway in their pathogenesis. Because pcPEComas are diagnostically challenging, we propose that micro-ophthalmia-associated transcription factor, NKIC3, smooth muscle actin, desmin, bcl-1, cathepsin K, and 4E-binding protein 1 can be used when evaluating a possible pcPEComa.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Key words : array-based comparative genomic hybridization, cutaneous clear cell myomelanocytic tumor, initiating mutations, mTOR pathway, perivascular epithelioid cell tumor

Abbreviations used : aCGH, MiTF, pcPEComa, PEComa, SMA, TSC, 4EBP1


Plan


 Funding sources: None.
 Conflicts of interest: None declared.


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Vol 71 - N° 6

P. 1127-1136 - décembre 2014 Retour au numéro
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