La maladie de Chediak Higashi est une affection rare, de transmission autosomique récessive, liée à des anomalies du gène localisé sur le chromosome 1 (1q42-44). Ce gène récemment identifié est LYST-CHS1 qui régule aussi la production et le traffic des granules cytotoxiques. Caractérisée cliniquement par un albinisme partiel oculo-cutané, des saignements et des infections récurrentes, cette maladie conduit aux décès des enfants avant l’âge de 10ans en l’absence de greffe de moelle osseuse, à la suite d’infections ou au développement d’une phase accélérée. Biologiquement, ce syndrome est marqué par la présence de granules géantes dans les granulocytes et dans les cellules de nombreux organes.

Nous rapportons l’observation de l’enfant O. Islem âgé de 6ans, hospitalisé dans le service de pédiatrie CHU Blida pour une fièvre prolongée et des infections récurrentes. L’examen clinique a révélé la présence d’un albinisme partiel oculo-cutané et une hépatosplénomégalie. L’hémogramme a montré une bicytopénie : une anémie (hémoglobine=6,4g/dL) et une thrombopénie (plaquettes=35 G/L). L’analyse cytomorphologique du frottis sanguin a mis en évidence la présence de granulations géantes au niveau des leucocytes. Cet aspect cytologique particulier a permis de poser le diagnostic du déficit immunitaire de type Chédiak-Higashi). L’évolution a été défavorable et l’enfant est décédé.

Les anomalies cytologiques en faveur d’un déficit immunitaire caractérisé par un déficit des voies cytotoxiques doivent être recherchées de façon attentive et sont une aide précieuse dans l’orientation diagnostique.