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Particularités du syndrome de Netherton dans les premiers mois de vie : étude d’une cohorte de 50 patients - 24/11/14

Doi : 10.1016/j.annder.2014.09.074 
L. De Peufeilhoux a, b, , M. Ferneiny a, b, S. Leclerc Mercier c, C. Méni a, O. Boccara a, E. Bourdon Lanoy a, b, S. Fraitag c, S. Hadj-Rabia a, b, C. Bodemer a, b
a Dermatologie, hôpital Necker-Enfants–Malades, Paris, France 
b Centre de référence maladies génétiques à expression cutanée (MAGEC), hôpital Necker-Enfants–Malades, Paris, France 
c Anatomopathologie, hôpital Necker-Enfants–Malades, Paris, France 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

Le syndrome de Netherton (SN) est une génodermatose rare liée à des mutations du gène SPINK5. Au-delà de l’atteinte cutanée, les premiers mois restent une période difficile. La prise en charge globale doit être attentive.

Patients et méthodes

Il s’agit d’une étude rétrospective des patients atteints de SN (diagnostic histologique, immuno-histochimique [Lekti négatif] et/ou moléculaire) pris en charge dans notre centre.

Observations

Cinquante patients ont été vus dans le service entre 1980 et 2014, dont 56 % étaient des filles. Une boucle de consanguinité était trouvée dans 60 % des cas. Soixante-seize pour cent des patients appartenaient au pourtour méditerranéen. Le diagnostic était porté dès les premiers mois de vie dans 42 % des cas. Selon les données disponibles, 8 % sont nés bébés collodion, 68 % présentaient une érythrodermie desquamative et 6 % une desquamation ichtyosiforme sans érythrodermie. Une alopécie marquée était signalée dans 32 % des cas, une dysplasie pilaire dans 12 %. Il n’y avait pas d’atteinte unguéale. Quarante-huit pour cent des patients présentaient un retard ou une stagnation pondérale, 18 % une entéropathie avec diarrhées. Vingt-deux pour cent ont nécessité une sonde naso-gastrique. Parmi eux, 55 % ont eu une nutrition parentérale et 45 % une gastrostomie. Dix-huit pour cent présentaient des atteintes extra-dermatologiques ou extra-digestives : 3 hypothyroïdies, 1 hyperparathyroïdie, 1 cardiomyopathie, 1 dysplasie valvulaire pulmonaire, 1 hypercapnie chronique, 1 ectopie testiculaire. Les infections à point de départ cutané étaient rapportées dans 52 % des cas : 60 % se sont compliquées d’une septicémie, 20 % d’un choc septique. Quarante-six pour cent des patients ont présenté une hypernatrémie (jusqu’à 190 mmol/L). Quarante-deux pour cent ont été hospitalisés sur cette période dont 38 % en soins intensifs. Trois nourrissons sont décédés.

Discussion

Le diagnostic de SN n’est pas toujours fait en période néonatale alors que certaines formes sont d’une grande sévérité, nécessitant une hospitalisation en soins intensifs. La présentation bébé collodion n’exclut pas le diagnostic, de même qu’une atteinte inflammatoire cutanée initiale modérée. L’atteinte digestive est l’atteinte extra-dermatologique la plus fréquente avec un retard staturo-pondéral, multifactoriel, chez un patient sur 2, justifiant le recours précoce et fréquent à des supports nutritionnels. L’hypernatrémie survenait dans un cas sur 2. L’hypothyroïdie n’avait jamais été rapportée. Il est difficile de conclure sur le caractère syndromique des autres atteintes d’organe. Des facteurs de mauvais pronostic semblent se dégager : les 3 patients décédés avaient les taux de sodium les plus élevées (> 170 mmol/L), des diarrhées sévères, une très grande difficulté de prise de poids. Deux d’entre eux avaient une hypothyroïdie.

Conclusion

Nous rapportons la plus grande série de la littérature. Le caractère parfois systémique du SN dans les premiers mois de vie doit être connu. Un protocole de prise en charge spécifique en période néonatale est en cours.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Hypernatrémie, Hypothyroïdie, Retard de croissance staturo-pondérale, Syndrome de Netherton


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Vol 141 - N° 12S

P. S253 - décembre 2014 Retour au numéro
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