Médecine

Paramédical

Autres domaines


S'abonner

Manifestations dermatologiques de la maladie d’Erdheim-Chester - 24/11/14

Doi : 10.1016/j.annder.2014.09.126 
F. Chasset a, , S. Barete b, L. Arnaud a, F. Le pelletier c, F. Charlotte c, J.-F. Emile d, Z. Amoura a, C. Francès b, J. Haroche a
a Médecine interne 2, groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France 
b Dermatologie, hôpital Tenon, Paris, France 
c Anatomopathologie, groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France 
d Anatomopathologie, hôpital Ambroise-Paré, Paris, France 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

La maladie d’Erdheim-Chester (EC) est une forme rare d’histiocytose non langerhansienne caractérisée par un infiltrat d’histiocytes CD68+, CD1a−, avec dans la moitié des cas une mutation BRAFV600E. Le but de cette étude était de décrire les manifestations dermatologiques à partir d’une grande série monocentrique d’EC.

Matériel et méthodes

Les caractéristiques cliniques, anatomopathologiques et moléculaires (BRAF) des manifestations dermatologiques à partir d’une série de 106 patients avec EC prouvée histologiquement ont été analysées rétrospectivement. Le test Chi2 a été utilisé pour les statistiques.

Résultats

Trente-six patients (34 %) avaient des manifestations dermatologiques, d’âge médian au diagnostic d’EC de 53 ans (sex-ratio H/F de 2,3). Il s’agissait de xanthélasmas (XMA) (n=27), de lésions papulo-nodulaires (n=6), de plaques infiltrées plus ou moins étendues (n=3), d’ulcérations muqueuses (n=2), d’intertrigos érosifs (n=2). L’atteinte dermatologique était initiale (n=10), apparue avant le diagnostic d’EC (n=22) ou secondairement (n=14). Le diagnostic d’EC a été fait sur 11/21 biopsies cutanéo-muqueuses, notamment sur 8/8 biopsies des XMA. Une histiocytose langerhansienne associée était présente sur 5 biopsies prélevées sur 2 intertrigos, 2 lésions papulo-nodulaires et 1 ulcération muqueuse. Une mutation BRAFV600E a été détectée sur les 8 biopsies de XMA et sur 2/6 lésions papulonodulaires. La comparaison des malades avec et sans lésions dermatologiques ne montrait pas de différence significative quant aux différentes localisations de l’EC, au pronostic, et à la fréquence de la mutation BRAFV600E. En revanche, les patients avec XMA avaient plus fréquemment une mutation BRAFV600E que ceux sans XMA (74 % versus 44 % ; p=0,024).

Discussion

L’atteinte cutanée de l’EC est fréquente et inaugurale dans un tiers des cas. Elle doit être recherchée car elle permet de confirmer le diagnostic et de rechercher la mutation BRAF sur la biopsie. Une atteinte mixte EC et histiocytose langerhansienne était présente dans 14 % des cas sur la peau et dans un quart des cas dans les autres organes.

Conclusion

L’atteinte dermatologique de l’EC est fréquente et d’intérêt diagnostique majeur.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : BRAF, Histiocytose non langerhansienne, Maladie d’Erdheim-Chester, Xanthelasma


Plan


© 2014  Publié par Elsevier Masson SAS.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 141 - N° 12S

P. S280 - décembre 2014 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • Le contrôle des ulcères digitaux ischémiques au cours de la sclérodermie systémique est associé à un meilleur pronostic fonctionnel de la main
  • L. Mouthon, P. Carpentier, C. Lok, P. Clerson, V. Gressin, E. Hachulla, A. Bérezné, A. Diot, A. Khau Van Kien, P. Jego, C. Agar, A.-B. Modeste Duval, A. Sparsa, E. Puzenat, M.-A. Richard
| Article suivant Article suivant
  • Caractéristiques cliniques et thérapeutiques des vascularites urticariennes hypocomplémentémiques : étude nationale multicentrique rétrospective
  • M. Jachiet, B. Flageul, A. Deroux, A. Le Quellec, F. Maurier, F. Cordoliani, P. Godmer, C. Abasq, L. Astudillo, P. Belenotti, D. Bessis, A. Bigot, M.-S. Doutre, M. Ebbo, I. Guichard, E. Hachulla, E. Héron, G. Jeudy, N. Jourde-Chiche, D. Jullien, C. Lavigne, L. Machet, M.-A. Macher, C. Martel, S. Melboucy-Belkhir, C. Morice, A. Petit, B. Simorre, T. Zenone, L. Bouillet, M. Bagot, V. Frémeaux-Bacchi, L. Guillevin, L. Mouthon, N. Dupin, S. Aractingi, B. Terrier

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement ou un achat à l’unité.

Déjà abonné à cette revue ?

;

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.