Manifestations dermatologiques de la maladie d’Erdheim-Chester - 24/11/14
Résumé |
Introduction |
La maladie d’Erdheim-Chester (EC) est une forme rare d’histiocytose non langerhansienne caractérisée par un infiltrat d’histiocytes CD68+, CD1a−, avec dans la moitié des cas une mutation BRAFV600E. Le but de cette étude était de décrire les manifestations dermatologiques à partir d’une grande série monocentrique d’EC.
Matériel et méthodes |
Les caractéristiques cliniques, anatomopathologiques et moléculaires (BRAF) des manifestations dermatologiques à partir d’une série de 106 patients avec EC prouvée histologiquement ont été analysées rétrospectivement. Le test Chi2 a été utilisé pour les statistiques.
Résultats |
Trente-six patients (34 %) avaient des manifestations dermatologiques, d’âge médian au diagnostic d’EC de 53 ans (sex-ratio H/F de 2,3). Il s’agissait de xanthélasmas (XMA) (n=27), de lésions papulo-nodulaires (n=6), de plaques infiltrées plus ou moins étendues (n=3), d’ulcérations muqueuses (n=2), d’intertrigos érosifs (n=2). L’atteinte dermatologique était initiale (n=10), apparue avant le diagnostic d’EC (n=22) ou secondairement (n=14). Le diagnostic d’EC a été fait sur 11/21 biopsies cutanéo-muqueuses, notamment sur 8/8 biopsies des XMA. Une histiocytose langerhansienne associée était présente sur 5 biopsies prélevées sur 2 intertrigos, 2 lésions papulo-nodulaires et 1 ulcération muqueuse. Une mutation BRAFV600E a été détectée sur les 8 biopsies de XMA et sur 2/6 lésions papulonodulaires. La comparaison des malades avec et sans lésions dermatologiques ne montrait pas de différence significative quant aux différentes localisations de l’EC, au pronostic, et à la fréquence de la mutation BRAFV600E. En revanche, les patients avec XMA avaient plus fréquemment une mutation BRAFV600E que ceux sans XMA (74 % versus 44 % ; p=0,024).
Discussion |
L’atteinte cutanée de l’EC est fréquente et inaugurale dans un tiers des cas. Elle doit être recherchée car elle permet de confirmer le diagnostic et de rechercher la mutation BRAF sur la biopsie. Une atteinte mixte EC et histiocytose langerhansienne était présente dans 14 % des cas sur la peau et dans un quart des cas dans les autres organes.
Conclusion |
L’atteinte dermatologique de l’EC est fréquente et d’intérêt diagnostique majeur.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : BRAF, Histiocytose non langerhansienne, Maladie d’Erdheim-Chester, Xanthelasma
Plan
Vol 141 - N° 12S
P. S280 - décembre 2014 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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