La survenue d’un carcinome épidermoïde cutané (CEC) est une complication redoutée des épidermolyses bulleuses héréditaires (EBH). Cependant, le risque selon le type d’EBH, les caractéristiques cliniques, histopathologiques, pronostiques et les modalités de prise en charge des CEC reste mal connu. Nous avons effectué une revue de la littérature afin d’essayer de répondre à ces questions.

Cette revue systématique de la littérature a été réalisée à partir de Medline, Cochrane Central Register, ClinicalTrials.gov et Embase depuis leur création jusqu’en mars 2014. Les termes de recherche utilisés ont été définis avec l’aide d’une documentaliste de l’aRED. Aucune limite d’âge ni de sexe n’a été fixée. Seuls les articles publiés en anglais et français ont été sélectionnés.

Soixante-dix articles ont été retenus sur 168 références identifiées initialement. Ils concernaient 118 cas d’EBH associés à au moins un CEC ; 40 % avaient eu au moins 2 CEC. Toutes les formes d’EBH étaient concernées, les formes dystrophiques récessives (EBDR) étaient majoritaires (68 %). Il n’y avait pas de prédominance de sexe excepté pour les EBH jonctionnelles (sex-ratio H/F = 3,75). Toutes formes confondues, l’âge médian de survenue d’un CEC était de 36 ans (extrêmes 6-71 ans). Dans 86,5 % des cas, le CEC survenait sur les membres, toujours sur une zone ne cicatrisant pas. Dans 47 % des cas, la taille de la tumeur était renseignée et mesurait plus de 2 cm dans 85 % des cas et plus de 5 cm dans 57 % des cas. Histologiquement, les formes bien différenciées étaient majoritaires (73 %). Toutes formes confondues, le délai de diagnostic du CEC était de 9 mois (extrêmes < 1 mois-3 ans). Le délai moyen sans récidive était de 15 mois. Dans 40 % des cas, la maladie était métastatique (d’emblée ou lors du suivi). Cette revue ne permettait pas de conclure sur la place du ganglion sentinelle et du PET-Scan, ni sur le choix du traitement à privilégier dans les formes évoluées.

Le risque de CEC concerne toutes les formes d’EBH, mais est majeur dans les formes d’EBDR sévères. Il survient le plus souvent sur les membres et toujours sur une plaie chronique ne cicatrisant pas. L’âge de survenue est beaucoup plus jeune que dans la population générale. L’évolution est péjorative avec des possibilités thérapeutiques souvent limitées. Ces résultats sont à interpréter avec précaution compte tenu du caractère rétrospectif. L’hétérogénéité des études et les biais de publications relevés n’ont pas permis de réaliser de méta-analyse. Aucune analyse statistique n’a pu être incluse car jugée non pertinente.

Cette étude souligne l’importance d’un suivi régulier et d’une éducation thérapeutique des patients atteints d’EBH dans le but d’un dépistage plus précoce. Elle souligne également la nécessité de bases de données standardisées pour mieux définir les caractéristiques des CEC survenant au cours des EBH.