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Étude de cohorte internationale TOSCA sur la sclérose tubéreuse de Bourneville : premiers résultats - 24/11/14

Doi : 10.1016/j.annder.2014.09.165 
J. Mazereeuw-Hautier a, , C. Chiaverini b, J.-C. Kingswood c, M. Feucht d

TOSCA Consortium

a Dermatologie, centre de référence des maladies rares de la peau, hôpital Larrey, Toulouse, France 
b Dermatologie, hôpital Archet 2, Nice, France 
c Sussex Renal Unit, Brighton and Sussex University Hospital Trust, Brighton, Royaume-Uni 
d Universitätsklinik für Kinder-und Jugendheilkunde, Wien, Autriche 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une maladie génétique rare qui se manifeste par le développement de tumeurs bénignes dans de nombreux organes dont la peau, d’où l’importance des dermatologues dans le diagnostic et la prise en charge. Il n’existe pas pour la STB de grandes cohortes décrivant l’histoire naturelle de la maladie (manifestations cliniques, évolution, efficacité des traitements), en particulier sur le plan cutané. Afin de décrire cette histoire naturelle, a été mise en place la cohorte internationale TOSCA.

Patients et méthodes

TOSCA est une cohorte non interventionnelle, multicentrique, internationale (250 centres dans 30 pays) et prospective. Y sont inclus tous les patients atteints de STB vus dans les 12 mois précédents. Un questionnaire standardisé est rempli pour chaque patient. Il est prévu d’inclure 2000 patients avec un suivi annuel pendant 5 ans.

Résultats

À ce jour, 1584 patients ont été inclus. Nous présentons ici une analyse intermédiaire réalisée sur les patients inclus avant juillet 2013, soit une population de 508 patients qui comprenait 228 hommes (44,9 %) et 280 femmes (55,1 %), d’âge médian de 16 ans (0–71 ans). L’âge médian au diagnostic était de 1 an (0–67 ans). Des antécédents familiaux étaient notés chez 125 patients (24,6 %). Sur le plan moléculaire, 301 patients (59,3 %) avaient été testés génétiquement : 61 (20,3 %) avaient une mutation de TSC1, 194 (64,5 %) une mutation de TSC2 et 42 patients (14 %) aucune mutation (information manquante pour 6 patients ; 2 patients présentaient une mutation de TSC1 et TSC2). Concernant les atteintes dermatologiques, on notait des angiofibromes faciaux chez 296 patients (58,3 %), des plaques en peau de chagrin chez 118 patients (23,2 %), plaques frontales chez 71 patients (14 %) et des taches achromiques (3 ou plus) chez 304 patients (59,8 %).

Discussion

La cohorte TOSCA est à ce jour la plus grande cohorte de patients STB. Dans la littérature, on note 2 autres cohortes : l’une japonaise de 166 patients (adultes et enfants) et l’autre iranienne de 81 enfants. Notre cohorte actuelle de 508 patients comprend des tranches d’âge assez larges, de la naissance à 71 ans. Les atteintes cutanées classiques de la maladie y sont retrouvées, comme dans les séries japonaise et iranienne. Les fréquences observées dans ces 2 cohortes et la cohorte TOSCA sont très variables. Plus de la moitié des patients a pu faire l’objet d’une analyse moléculaire, ce qui devrait permettre de réaliser des corrélations génotype-phénotype.

Conclusion

Le suivi des patients inclus dans TOSCA, à terme, permettra d’améliorer la connaissance de la maladie et donc son dépistage, celui de ses complications et sa prise en charge. Ce travail permettra peut-être de servir de base pour un consensus dans le suivi des patients adultes et enfants.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Cohorte prospective, Manifestation cutanée, Sclérose tubéreuse de Bourneville


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Vol 141 - N° 12S

P. S300 - décembre 2014 Retour au numéro
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