Nous présentons le cas d’une patiente âgée de 92 ans, atteinte d’une histiocytose langerhansienne (HL) de forme pure cutanée. En 2011, elle présentait des lésions maculopapuleuses, prurigineuses, érythémateuses et confluentes sur le tronc, dans les plis inframammaires et inguinaux, ainsi que dans les régions génitale et périanale. Une biopsie cutanée était réalisée, et l’examen immuno-histochimique retrouvait un infiltrat de cellules mononucléées exprimant les marqueurs CD1a et PS100, compatibles avec un diagnostic de HL. Par ailleurs, aucune localisation viscérale n’avait été retrouvée lors du bilan d’extension.

Un traitement par corticothérapie locale, puis systémique avait donc été entrepris en première ligne, sans amélioration clinique. En deuxième ligne, un traitement par thalidomide avait été initié, puis rapidement interrompu suite à la faible réponse clinique comparée aux effets indésirables sévères. En 2013, la patiente présentait une nouvelle poussée intense d’HL, avec de nouvelles lésions bourgeonnantes douloureuses et extrêmement invalidantes de même topographie. Le diagnostic d’HL de forme pure et cutanée était confirmé sur une nouvelle biopsie. De plus, l’ADN extrait de cette biopsie était analysé et une mutation du gène BRAF^V600E était retrouvée, comme dans 57 % de HL. Après concertation pluridisciplinaire, un traitement par vémurafénib était entrepris (960 mg, 2 ×/j). Le vémurafénib apportait une réponse clinique dès les premiers jours de traitement. La patiente présentait une diminution majeure des lésions cutanées dès la troisième semaine de traitement. De plus, une nouvelle biopsie confirmait la rémission en documentant la disparition complète de cellules exprimant les marqueurs de HL par analyse immuno-histochimique. La réponse demeurait stable après 3 mois de traitement, et il existait un aspect purement cicatriciel après 6 mois de vémurafénib.

Le vémurafénib est une thérapie ciblée anti-BRAF qui dispose d’une AMM pour le mélanome de stade avancé. Nous montrons ici la première réponse clinique à cette molécule dans une forme cutanée pure et diffuse d’HL, réfractaire aux traitements conventionnels. L’efficacité du vémurafénib chez cette patiente démontre l’intérêt d’effectuer la recherche de mutations du gène BRAF en routine dans les différentes formes d’HL. Cette stratégie thérapeutique pourrait devenir le gold standard des HL présentant une mutation V600E.

Le traitement par vémurafénib de cette patiente atteinte d’HL a permis une rémission clinique complète et prolongée, avec disparition de la totalité des lésions dès 3 semaines de traitement et maintenue jusqu’à ce jour, soit 11 mois de traitement.