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Intérêt de la recherche d’expression BAP1 et BRAFV600E au cours de tumeurs cutanées spitzoïdes d’après une série rétrospective de 43 cas - 24/11/14

Doi : 10.1016/j.annder.2014.09.231 
C. Garny De La Rivière 1, , G. Chaby 1, J.-P. Arnault 1, D. Ali 1, C. Lok 1, D. Chatelain 2
1 Dermatologie, CHU d’Amiens, Amiens, France 
2 Anatomie et pathologie, CHU d’Amiens, Amiens, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

Introduction

La recherche de l’expression BRAF et BAP1 a récemment apporté une avancée dans la caractérisation d’une nouvelle entité de tumeurs spitzoïdes atypiques (TSA) ou « melanocytic BAP1-mutated atypical intradermal tumors » (MBAITS). Ces TSA peuvent orienter vers un syndrome familial ou sporadique BAP−, prédisposant à divers cancers (mélanomes, cancers du rein et mésothéliomes). Le statut BRAF et BAP1 des tumeurs spitzoïdes (TS) pris dans leur ensemble reste néanmoins mal connu. L’objectif de l’étude était de rechercher s’il existait des caractéristiques morphologiques spécifiques des TS associées aux différents profils immuno-histochimiques pour BRAFV600E et BAP1 et si le profil BAP1− et BRAF+ était rattaché spécifiquement à une forme histologique particulière de TS.

Matériel et méthodes

Etude rétrospective regroupant tous les cas de TS recensés au CHU entre le 1er janvier 2000 et le 31 août 2013. Une relecture des lames a été effectuée par 2 anatomopathologistes afin de confirmer le diagnostic et de classer les lésions en nævus de spitz (NS), TSA et mélanome spitzoïde (MS). Les caractéristiques cliniques et évolutives des tumeurs, ainsi que la recherche de l’expression BRAFV600E et BAP1 en immuno-histochimie étaient systématiquement étudiées.

Résultats

Quarante-sept TS ont été inclues dans l’étude : 33 NS avec âge moyen de 9,7ans (2–3), 12 TSA avec âge moyen de 23,2ans (4–42ans), 2 MS (6 et 37ans). Parmi les TSA, aucune récidive loco-régionale ou à distance n’a été notée après exérèse avec un recul de 6 mois à 9ans. La recherche d’une expression BRAF et BAP1 a pu être obtenue sur 43 lésions. La majorité (83,7 %) était BRAF−/BAP1+ dont 81,8 % des NS, 66,6 % des tumeurs TSA, 50 % des mélanomes. Seuls 3 cas de tumeurs BAP−/BRAF+ étaient mis en évidence appartenant tous à la même famille : 2 TSA chez deux sœurs de 16 et 17 et un NS chez leur frère de 14ans. Les TSA BAP−/BRAF+ présentaient des signes histologiques particuliers : prolifération dermique de grandes cellules épithélioïdes ou globuleuses, avec noyau proéminent central ou excentré rond ou multi-lobulé au nucléole central, des inclusions nucléaires et des noyaux atypiques hyper-chromatiques aux contours irréguliers. Les antécédents familiaux retrouvaient deux cancers rénaux à cellules claires, ainsi qu’un carcinome épidermoïde du plancher buccal chez deux oncles paternels, et la présence de nombreuses TS chez le père.

Conclusion

Si le profil BAP−/BRAF+ correspond à une forme particulière de TSA, sa recherche peut s’avérer néanmoins utile pour toute TS chez un patient dont l’histoire familiale oriente vers la présence d’une mutation BAP1 corrélée à une prédisposition carcinologique.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Mutation BAP1, Mutation BRAFV600E, Tumeur spitzoïde


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Vol 141 - N° 12S

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