L’échographie cutanée haute résolution (ECHR) pour avoir une résolution suffisante (0,1mm) recourt à des sondes de 20 à 100MHz. Elle est utilisée en soin courant dans plusieurs services de Dermatologie. Dans la neurofibromatose de type 1 (NF1), les tumeurs cutanées sont nombreuses, bénignes ou malignes, pouvant nécessiter une exérèse. Notre but était de décrire l’aspect échographique de neurofibromes (NF) chez des patients atteints de NF1.

C’est une étude prospective menée d’août 2013 à mai 2014 incluant des patients atteints de NF1 certaine, acceptant d’avoir des échographies de NF de types différents (cutanés superficiels, cutanés profonds, plexiformes). Pour chaque lésion, une ECHR (Dermcup 2020) et une photographie étaient réalisées et les caractéristiques suivantes étaient recueillies : type du NF, localisation, douleur, évolutivité récente. Les échographies étaient décrites par 2 médecins experts.

Quatre-vingt-cinq NF ont été échographiés chez 26 patients dont 14 femmes. L’âge médian était de 38ans (extrêmes 18–66ans). Trente-six NF cutanés étaient superficiels (42 %), 45 étaient profonds (53 %) et 4 étaient plexiformes (5 %). Sept (8 %) étaient sensibles à la pression ou spontanément douloureux mais aucun n’était suspect cliniquement de malignité. Quatre NF ont été ôtés pour raison fonctionnelle. Les NF cutanés superficiels étaient arrondis, bien limités, hypoéchogènes. Les NF cutanés profonds étaient ovalaires, bien limités, hypoéchogènes avec des échos denses dans 6 NF (16 %), des digitations chez 5 NF (11 %) et un éperon visible sur plus d’un tiers des lésions (36 %). Les NF plexiformes formaient des lésions mal limitées constituées de multiples zones plus linéaires, hypoéchogènes.

En mettant en évidence 3 motifs échographiques bien distincts, correspondant aux 3 types cliniques de NF cutanés, « sous-cutanés » et plexiformes, nous montrons l’intérêt de l’ECHR comme outil diagnostic des lésions cutanées de la NF1. L’écho permet de plus de visualiser des NF non visibles cliniquement, de voir leur extension par rapport aux structures adjacentes. C’est la première série décrivant les NF en ECHR. Les aspects digitiforme et en éperon mis en évidence sont très particuliers, ne sont pas observés dans les autres tumeurs cutanées que nous observons quotidiennement, et n’ont jamais été rapportés. Ils pourraient être liés au développement des NF à partir de petits nerfs périphériques. Ceci n’a cependant pas été vérifié histologiquement.

Cette première étape doit être confirmée par une étude de concordance inter-observateurs, et une comparaison avec l’histologie. Puis surtout, nous souhaitons étudier des tumeurs malignes des gaines nerveuses périphériques (TMGNP) pour déterminer si l’échographie haute résolution a une utilité pratique pour différencier les NF bénins des TMGNP et apporter une aide dans la décision d’enlever une lésion.