Le syndrome de dérèglement immunitaire-Polyendocrinopathie-Entéropathie lié à l’X (IPEX) est une maladie rare, liée à une mutation du gène FOXP3, qui se caractérise par l’apparition précoce, chez un garçon, d’une entéropathie auto-immune, un diabète insulinodépendant et une thyroïdite, des manifestations dermatologiques et une susceptibilité aux infections. Une mutation hémizygote du gène FOXP3 induit un déficit en Lymphocytes T régulateurs qui se manifeste par une auto-immunité. Les manifestations dermatologiques sont une dermatite atopique sévère et plus rarement des lésions psoriasiformes, une pelade et une pemphigoïde bulleuse (PB). Nous rapportons le cas d’un garçon de 5mois développant des lésions de PB révélatrice d’un syndrome d’IPEX.

À l’âge de 5mois, cet enfant né à terme, avec comme antécédent un syndrome IPEX chez un cousin issu de germain du côté maternel, a présenté une éruption bulleuse sur fond érythémateux et urticarien diffuse. Le bilan biologique retrouvait une hyperéosinophilie à 4600/mm³ et des Ac anti-BP180 par ELISA positifs (>200U/mL). L’histologie et l’immunofluorescence directe (IFD) cutanées montraient un clivage dermo-épidermique avec des dépôts d’IgG et C3 le long de la membrane basale caractéristiques d’une PB. La recherche d’Ac anti-BP180 chez la mère était négative. Une recherche de la mutation familiale de FOXP3 a été réalisée, du fait de l’antécédent, retrouvant la mutation c.122G>A ; p.Val408Met à l’état hémizygote chez l’enfant et hétérozygote chez sa mère. Il n’y avait pas de manifestations extra-cutanées de syndrome d’IPEX chez ce patient. Une corticothérapie locale a permis une rémission complète des lésions en 1 mois et demi sans rechute deux mois après l’arrêt.

La PB fréquente chez le sujet âgé est une maladie rare chez l’enfant. Une quarantaine de cas ont été rapportés avant l’âge de 1an dont 80 % avant l’âge de 6 mois. Le déclenchement de la PB par un antigène vaccinal a été suggéré par plusieurs auteurs et 5 cas associés à un déficit immunitaire sont décrits. L’enfant rapporté ici est le 3^e cas décrit dans la littérature d’association d’IPEX syndrome et de PB. Les deux autres cas avec des manifestations de syndrome d’IPEX depuis la naissance ont développé à l’âge de 5ans et 7ans, respectivement, une pemphigoïde nodulaire et une PB confirmées par l’histologie, l’IFD et la présence d’Ac anti-BP180.

Des manifestations cliniques d’auto-immunité sont toujours très inhabituelles chez un nourrisson, et en dehors d’un contexte de maladies materno-fœtales transmises, elles doivent toujours inciter à rechercher un déficit immunitaire héréditaire sous-jacent particulier. Le sexe de l’enfant, les manifestations associées, les antécédents familiaux sont des éléments essentiels de cette démarche étiologique. Chez notre enfant, le sexe masculin et l’antécédent familial ont permis de diagnostiquer précocement un syndrome d’IPEX.