L’acrodermatite entéropathique est une maladie autosomique récessive rare secondaire à une anomalie de l’absorption intestinale du zinc par mutation du gène SLC39A4. Nous rapportons le premier cas d’acrodermatite entéropathique par isodisomie uniparentale, situation dans laquelle les deux chromosomes d’une même paire sont identiques et hérités d’un seul des deux parents.

Un nourrisson de 7 mois né à terme de parents non consanguins consultait pour une chéilite et une perlèche apparues à l’âge de 6 mois après sevrage de l’allaitement maternel. L’examen clinique retrouvait des bulles et érosions croûteuses des doigts et des orteils, une atteinte périorificielle bipolaire avec une dermite du siège jaunâtre en miroir, une perlèche bilatérale, une chéilite et des croûtes périnasales d’apparition progressive. Il n’existait pas d’atteinte muqueuse, pas de diarrhée, ni d’atteinte neurologique. L’évolution favorable sous gluconate de zinc permettait de retenir le diagnostic d’acrodermatite entéropathique et la chronologie des symptômes évoquait une forme héréditaire. L’étude du gène SLC39A4 a retrouvé une seule mutation sans allèle sain, présente à l’état hétérozygote chez la mère et absente chez le père. Après avoir exclu une délétion étendue chez le père et une fausse paternité, une étude des microsatellites de la région du gène SLC39A4 sur le chromosome 8 a montré une homozygotie pour tous les marqueurs d’origine maternelle.

L’analyse génétique du gène SLC39A4 permet la distinction avec des formes acquises d’acrodermatite entéropathique parfois dites « acrodermatite like » consécutives à une prématurité et une carence en zinc du lait maternel par allaitement au sein prolongé, une nutrition parentérale déséquilibrée, ou une malabsorption. Une trentaine de mutations du gène SLC39A4 ont été décrites. Les patients atteints d’acrodermatite entéropathique sont homozygotes ou hétérozygotes composites. L’originalité de cette observation réside dans l’isodisomie uniparentale du chromosome 8 qui entraîne une perte d’hétérozygotie des gènes portés par ce chromosome, dont SLC39A4. Cette isodisomie est d’origine maternelle, l’enfant ne portant aucun des deux allèles paternels. Un tel mécanisme, bien que rare, a déjà été mis en cause dans l’expression d’autres maladies autosomiques récessives, en particulier la mucoviscidose, mais jamais encore dans l’acrodermatite entéropathique.

L’identification d’une disomie uniparentale dans l’acrodermatite entéropathique est importante pour le conseil génétique aux parents, puisque le risque de récurrence est proche de zéro.