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Attention aux radiations ionisantes, cofacteurs de la carcinogenèse cutanée au cours du syndrome de Gorlin - 24/11/14

Doi : 10.1016/j.annder.2014.09.271 
E. Bourrat 1, , A. Salhi 2, S. Leclerc-Mercier 3, F. Oughanem 2, F. Boukendakdji 4, B. Cavelier-Balloy 5
1 Dermatologie, hôpital Saint-Louis, Paris, France 
2 Dermatologie, université de médecine, Alger, Algérie 
3 Anatomopathologie, hôpital Necker-Enfants–Malades, Paris, France 
4 Pédiatrie, université de médecine, Alger, Algérie 
5 Anatomopathologie, hôpital Saint-Louis, Paris, France 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

Le syndrome de Gorlin (SG) ou naevomatose basocellulaire est une maladie génétique rare, autosomique dominante, caractérisée par des anomalies du développement et une prédisposition aux cancers : parmi ces derniers, les proliférations cutanées basocellulaires (PBC) multiples et précoces (hamartomes et carcinomes) sont les plus constantes et permettent le diagnostic chez l’adulte. Ce phénotype cutané est par contre souvent absent chez l’enfant, à l’origine d’un diagnostic retardé, pouvant aboutir à des erreurs de prise en charge. Nous rapportons ainsi le cas d’une enfant qui a développé après radiothérapie pour médulloblastome (MB) d’innombrables PBC sur les champs d’irradiation.

Observations

Une fille de 8ans consulte pour des lésions papuleuses se développant rapidement sur le tronc. Elle a un antécédent de MB de la fosse postérieure à l’âge de 3ans, traité par chirurgie, chimiothérapie et radiothérapie cérébro-spinale. L’examen clinique révèle une centaine de papules pigmentées millimétriques groupées en placards sur le cou, le thorax et l’abdomen. On note aussi un strabisme, une scoliose et une asymétrie thoracique. L’examen histologique d’une papule montre un aspect d’hamartome basocellulaire permettant d’évoquer le diagnostic de SG. Le bilan orienté retrouve des pits palmo-plantaires, une calcification de la faux du cerveau et des kystes maxillaires. La confirmation génétique de ce SG phénotypiquement certain est en cours. Une prise en charge par photothérapie dynamique des PBC est proposée.

Discussion

Le SG (3 gènes impliqués : PATCH1, PATCH2 et SUFU) résulte de mutations activatrices de la voie de signalisation Hedghog impliquée dans le développement embryonnaire et la tumorogenèse. Le diagnostic est facile chez l’adulte jeune sur l’association variable de PBC, de kystes maxillaires et d’anomalies morphologiques surtout osseuses. Chez le jeune enfant, le phénotype peut se limiter à une dysmorphie discrète et c’est la survenue d’une tumeur rare qui peut conduire à évoquer un SG : fibrome cardiaque, ovarien ou MB. Cette dernière tumeur, quand elle survient chez un enfant très jeune (≤3ans) surtout pour certains sous types histologiques doit faire rechercher un SG : l’indication d’une radiothérapie pourra alors être discutée compte tenu du meilleur pronostic du MB associé au SG et du rôle clairement délétère de ce traitement au cours du GS, bien démontré par notre observation comme celles de la littérature.

Conclusion

Les radiations ionisantes à visée thérapeutique doivent être limitées autant que possible au cours du SG, et cette mesure peut être empiriquement étendue aux examens radiologiques dans le cadre du diagnostic et du suivi de la maladie. Ces précautions, associées à la photoprotection, seront d’autant plus efficaces pour limiter la carcinogenèse cutanée qu’elles auront été instaurées précocement, ce qui plaide pour un diagnostic précoce du SG.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Médulloblastome, Naevomatose basocellulaire, Radiothérapie, Syndrome de Gorlin


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Vol 141 - N° 12S

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