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Syndrome polymalformatif associé à un sclérème néonatal - 24/11/14

Doi : 10.1016/j.annder.2014.09.273 
F. Al Saif , P. Joly, X. Balguerie, A.M. Guerrot, P. Courville
 Dermatologie, CHU de Rouen, Rouen, France 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

Le sclérème néonatal (SN) est une pathologie du tissu adipeux, très rare, le plus souvent létale, qui se manifeste par une induration cutanée généralisée du nouveau-né ou du prématuré. Il survient chez un bébé présentant une affection sévère, notamment une septicémie ou une cardiopathie. Nous en rapportons une observation.

Observations

Il s’agissait d’un enfant né à terme eutrophique, dans un contexte de césarienne en urgence pour une circulaire serrée du cordon et une anomalie du rythme cardiaque fœtal. Il était transféré en réanimation devant la découverte d’un souffle cardiaque systolique et de l’absence de pouls, amenant au diagnostic de coarctation de l’aorte et d’hypoplasie du ventricule gauche. À l’examen clinique, il présentait une dysmorphie nette avec : un visage rond plutôt plat, des fentes palpébrales effilées et convexes, un épicanthus, des narines antéversées épaisses, une bouche aux coins tombants avec une lèvre supérieure fine, un micrognathisme, des oreilles grandes et fines, une clinodactylie avec hypoplasie du cinquième doigt des deux côtés, une onychodystrophie, un pli palmaire transverse unique, et, au niveau des pieds, une absence de phalanges distales des quatrièmes orteils. Il présentait progressivement en quelques jours un état cutané scléreux et œdémateux diffus très particulier, respectant paradoxalement les mains et pieds, contemporain d’un état cardiovasculaire très précaire au décours de la chirurgie cardiaque. L’examen histologique cutané mettait en évidence, sous un épiderme et un derme normaux, un épaississement des cloisons hypodermiques avec quelques foyers d’adiponécrose et des calcifications par endroit, aspect compatible avec le diagnostic de sclérème néonatal. Devant le tableau poly-malformatif, un syndrome de Kabuki était évoqué. Une CGH array était réalisée, ne montrant pas de remaniement chromosomique pathogène, conduisant à l’analyse moléculaire des gènes KMT2D et KDM6A encore en cours à ce jour. L’évolution était rapidement défavorable, et l’enfant décédait quelques jours plus tard dans un tableau de défaillance multiviscérale.

Discussion

Le sclérème néonatal réalise un tableau clinique particulier, bien différent des cytostéatonécroses qui siègent surtout au dos au cou et aux membres supérieurs, comportent une phase inflammatoire et une histologie montrant la présence de nécrose adipocytaire avec granulomes lipophagiques. Le SN survient sur un terrain fragilisé. Dans notre observation, le syndrome malformatif est évocateur d’un syndrome de Kabuki dans lequel les anomalies cardiovasculaires peuvent s’intégrer, mais l’analyse morphologique a été rendue difficile par la modification des téguments liés au sclérème ; l’analyse génétique plus ciblée est en attente.

Conclusion

Cette observation est conforme à l’aspect clinique déjà décrit et confirme la sévérité du pronostic qui doit être indiquée aux parents.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Dysmorphie, Sclérème néonatal, Syndrome de Kabuki


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Vol 141 - N° 12S

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