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Acanthosis nigricans nævoïde ou « RAVEN » : trois cas - 24/11/14

Doi : 10.1016/j.annder.2014.09.318 
M. Fondain 1, , D. Bessis 1, E. Bieth 2, C. Girard 1
1 Dermatologie, université Montpellier 1, CHU Saint-Eloi, Montpellier, France 
2 Génétique médicale, hôpital Purpan, Toulouse, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

Introduction

L’acanthosis nigricans nævoïde ou « RAVEN » est une entité exceptionnelle. Nous en rapportons 3 nouveaux cas avec étude du gène FGFR3 dans 1 cas.

Observations

Cas 1 : un homme de 27ans était vu pour des plaques hyperchromiques ovoïdes, à contours polycycliques du tronc et de la racine des membres évoluant depuis 1 an. Ses antécédents étaient marqués par un acanthosis nigricans (AN) bilatéral des grands plis. Il existait un antécédent familial d’AN chez sa mère et deux de ses sœurs. La biopsie d’une lésion thoracique mettait en évidence un épiderme acanthosique avec allongement des crêtes épidermiques, une hyperkératose orthokératosique et une hyperpigmentation de la membrane basale compatible avec le diagnostic d’AN. La recherche des mutations du gène FGFR3 (p.Arg248Cys et p.Lys650Thr) à partir du sang, de la peau lésée et de la salive était négative. Le patient était perdu de vue.

Cas 2 : un homme de 18ans consultait pour une plaque pigmentée asymptomatique latéro-thoracique droite apparue spontanément 1an plus tôt. Il s’agissait d’une plaque brune, en forme de médaillon, à bords bien délimités, légèrement en relief, à surface veloutée et papillomateuse. La biopsie cutanée était en faveur d’un AN. Un traitement par trétinoïne topique en application quotidienne permettait une régression partielle de la lésion 1 mois plus tard.

Cas 3 : Une femme de 25ans, enceinte de 7mois, était vue pour une plaque pigmentée asymptomatique axillaire droite augmentant de taille depuis 2 mois. Celle-ci était apparue 2ans auparavant au cours d’une première grossesse. Ses antécédents étaient marqués par une thyroïdite d’Hashimoto. L’examen attestait d’une plaque brune en relief, veloutée, linéaire et polycyclique. La biopsie cutanée était en faveur d’un AN. Une abstention thérapeutique était décidée.

Discussion

Nous rapportons 3 observations d’AN nævoïde ou Round And Velvety Epidermal Nevus (RAVEN). Il s’agit d’une dermatose mêlant les caractères cliniques et histologiques d’un AN à l’aspect d’ensemble d’un hamartome épidermique. Aucune association pathologique significative n’a été décrite parmi la quinzaine de cas précédemment rapportée. Deux patients avaient un AN classique associé, comme dans notre 1re observation. La physiopathologie du RAVEN semble liée à un mosaïcisme génétique de type 2 par perte d’hétérozygotie d’un gène non encore identifié. Le gène FGRF3, codant pour un récepteur de tyrosine kinase, a été suspecté en raison de son implication dans la physiopathologie de certains hamartomes épidermiques, de kératoses séborrhéiques et d’AN familial. Nous n’avons pas mis en évidence de mutations précédemment identifiées (codons 248 et 650) du gène FGRF3 chez un de nos patients, ce qui n’exclue pas le rôle de ce gène en l’absence de son séquençage complet.

Conclusion

Nous rapportons 3 observations originales d’AN nævoïde, dont un associé à un AN classique, sans mise en évidence de mutation connue du gène FGFR3.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Acanthosis nigricans, FGFR3, RAVEN


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Vol 141 - N° 12S

P. S366-S367 - décembre 2014 Retour au numéro
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  • Acanthosis nigricans et hypochondroplasie : mutation du gène FGFR3. À propos de deux cas
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