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Acanthosis nigricans : quand maigrir ne suffit pas… - 24/11/14

Doi : 10.1016/j.annder.2014.09.319 
E. Bourrat 1, , G. Hickman 1, F. Cordoliani 1, M. Bagot 1, C. Baumann 2
1 Dermatologie, hôpital Saint-Louis, Paris, France 
2 Génétique, hôpital Robert-Debré, Paris, France 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

Il existe 3 types d’acanthosis nigricans (AN) : l’AN lié à l’hyperinsulinisme, l’AN paranéoplasique et l’AN syndromique d’origine génétique. Nous rapportons un cas d’hypochondroplasie diagnostiquée sur un AN à début précoce associé à une petite taille en rapport avec une mutation de FGFR3 (récepteur du facteur de croissance des fibroblastes).

Observations

Un diagnostic d’AN, confirmé histologiquement, est posé chez une femme de 24ans sur un aspect kératosique, papillomateux et pigmenté du tronc et de la racine des quatre membres, prédominant dans les grands plis, apparu dans l’enfance. Lors du diagnostic, elle pèse 69kg pour 152cm et malgré la normalité du bilan métabolique (absence d’hyperinsulinisme), une prise en charge diététique lui est proposée : elle perd 17kilogrammes, retrouve un index de masse corporelle normal mais sa dermatose reste strictement inchangée. Le caractère précoce de cet AN associé à une petite taille non familiale et à certain degré de micromélie suggèrent un AN associé à une hypochondroplasie et ce malgré un bilan radiologique (membres et rachis) normal. Le diagnostic est confirmé par l’identification d’une mutation hétérozygote K650T de FGFR3.

Discussion

Les mutations germinales autosomiques dominantes du gène FGFR3, codant pour un récepteur membranaire tyrosine kinase impliqué dans la croissance des os longs, sont à l’origine de plusieurs phénotypes de gravité variable en fonction de la nature de la mutation : il s’agit de syndromes comportant des anomalies de croissance des os longs, des dysplasies osseuses et/ou des craniosténoses, avec dans certains cas, des AN sévères à début très précoce. L’association hypochondroplasie et AN correspond à l’expression d’une mutation « atténuée » de FGFR3 responsable d’un phénotype variable mais souvent peu sévère : la mutation de notre patiente fait partie de ces 3 mutations rapportées dans la littérature.

Conclusion

Le diagnostic d’acanthosis nigricans, quand il est présent, permet d’évoquer une hypochondroplasie, dysplasie squelettique de diagnostic souvent méconnu devant des petites tailles considérées à tord comme idiopathiques. Cette cause d’AN doit être connue des dermatologues car l’identification d’une mutation de FGFR3 permet un conseil génétique.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Acanthosis nigricans, FGFR3, Hypochondroplasie


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Vol 141 - N° 12S

P. S367 - décembre 2014 Retour au numéro
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