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Syndrome de Dorfman-Chanarin : analyse d’une série de 10 patients - 24/11/14

Doi : 10.1016/j.annder.2014.09.327 
M. Dumas 1, , U. Warzocha 2, P.-O. Schischmanoff 3, A. Guyot 1, G. Safa 4, C. Prost-Squarcioni 1, A. Lévy 5, D. Roulot 2, L. Laroche 1, F. Caux 1
1 Service de dermatologie, centre de référence génodermatoses, CHU Avicenne, Bobigny, France 
2 Unité d’hépatologie, CHU Avicenne, Bobigny, France 
3 Laboratoire de biochimie, CHU Avicenne, Bobigny, France 
4 Service de dermatologie, centre hospitalier de Saint-Brieuc, Saint-Brieuc, France 
5 Service de pathologie, CHU Avicenne, Bobigny, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

Introduction

Le syndrome de Dorfman-Chanarin est une maladie autosomique récessive rare, caractérisée par une érythrodermie ichtyosiforme congénitale non bulleuse (EICNB) associée à une stéatose hépatique, une cataracte et une surdité. Cette maladie est due à une mutation du gène ABHD5 qui induit une surcharge systémique en triglycérides. L’objectif de ce travail était de rapporter l’aspect clinique, para-clinique et thérapeutique d’une série de 10 patients.

Patients et méthodes

Il s’agit d’une étude rétrospective monocentrique. Une fiche standardisée a permis de recueillir les données suivantes : atteinte clinique (cutanée, hépatique, ophtalmologique, ORL), échographie et histologie hépatiques, valeurs biologiques hépatiques et musculaires, frottis sanguin, recherche de mutation du gène ABHD5, histologie cutanée standard ou en microscopie électronique et évolution de l’ichtyose sous rétinoïdes.

Observations

La population comportait 10 patients (4 femmes, 6 hommes) issus de 5 familles. Un bébé de 1mois n’a pas été analysé (bilan en cours). L’âge moyen était de 26ans. Tous étaient atteints d’une EICNB, présente dès la naissance. Une hépatomégalie était retrouvée dans 66 % des cas, une atteinte ophtalmologique dans 77 % des cas (5 cataractes et 5 ectropions) et une atteinte ORL dans 55 % des cas (1 surdité et 5 hypoacousies). Une cytolyse musculaire était présente chez 100 % des patients, une cytolyse hépatique chez 66 %. La présence de vacuoles dans le cytoplasme des neutrophiles au frottis sanguin était constante. Une stéatose hépatique échographique était observée chez 77 % des patients, avec une stéatose et une fibrose minime sur les 4 biopsies hépatiques réalisées. L’histologie cutanée montrait un aspect d’ichtyose avec présence de vacuoles intracytoplasmiques sans membrane dans de nombreux types cellulaires. Il existait une mutation du gène ABHD5 chez tous les patients.

Sept patients ont été traités par acitrétine (10 à 25mg/j) ou alitrétinoïne (10 à 30mg/j). Chez tous les patients, une amélioration de l’ichtyose et de la qualité de vie sans majoration significative de la cytolyse hépatique a été constatée.

Discussion

Il s’agit de la première série de patients porteurs d’un syndrome de Dorfman-Chanarin. Le diagnostic a été confirmé au plan moléculaire chez tous les malades. Leurs données cliniques et biologiques étaient en accord avec les cas cliniques de la littérature. Aucune corrélation phénotype/génotype n’a été détectée. L’ichtyose était très améliorée par l’acitrétine sans aggravation de l’atteinte hépatique. L’alitrétinoine n’a jamais été utilisée dans cette maladie et nous avons observé pour la première fois son efficacité sur l’ichtyose.

Conclusion

Dans cette série de patients atteints de syndrome de Dorfman-Chanarin, nous présentons l’efficacité et la bonne tolérance de l’acitrétine. Nous rapportons également pour la première fois l’activité thérapeutique de l’alitrétinoïne.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Rétinoïdes, Syndrome de Dorfman-Chanarin, Vacuoles lipidiques


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Vol 141 - N° 12S

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