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Mal de Meleda à propos de deux familles tunisiennes avec présentations cliniques originales - 24/11/14

Doi : 10.1016/j.annder.2014.09.330 
M. Korbi 1, , M. Youssef 1, H. Akkari 1, M. Mohamed 1, S. Abdelhak 2, H. Belhadjali 1, J. Zili 1
1 Dermatologie, hôpital Fattouma Bourguiba, Monastir, Tunisie 
2 Exploration moléculaire des maladies orphelines d’origine génétique, institut Pasteur, Tunis, Tunisie 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

Le mal de Meleda (MDM) est une forme rare de kératodermie palmo-plantaire. Seuls 49 cas de MDM ont été décrits en Tunisie. Nous rapportons ici l’histoire de deux familles tunisiennes atteints de MDM avec présentations cliniques originales.

Observations

Famille no 1 : il s’agissait d’une famille originaire du centre tunisien. Les parents étaient des cousins germains. Ils avaient un garçon et une fille. Cette dernière, âgée de 5ans, présentait une hyperkératose palmo-plantaire depuis l’âge de 3 mois. Son frère, âgé de 3ans, avait également une kératodermie palmo-plantaire évoluant depuis l’âge de 3 mois. L’examen dermatologique révélait pour les 2 cas, avec un tableau plus sévère chez la fille, une kératodermie palmo-plantaire fissurée jaunâtre mal odorante macérée s’étendant chez la fille, aux faces dorsales des mains et des pieds. L’étude génétique montrait une mutation 82delT à l’état homozygote.

Famille no 2 : il s’agissait d’une famille originaire du Sud tunisien. Une consanguinité de 2e degré était notée chez les parents. La descendance comprenait 2 garçons et une fille. Cette dernière était âgée de 13ans et était atteinte. Son frère âgé de 3 mois était également malade. L’autre frère était phénotypiquement sain. La symptomatologie clinique avait commencé dès les premiers mois de vie. À l’examen dermatologique, on notait, pour les 2 cas, une kératodermie palmo-plantaire finement érythémateuse mal odorante surmontée de lésions kératolytiques « puits » ou encore appelées « pits ». Ces derniers étaient plus fréquents au niveau plantaire. Le reste de l’examen était sans anomalie. L’étude génétique révélait une mutation p.Cys99Tyr (C99Y).

Discussion

La MDM est une génodermatose, à déterminisme autosomique récessif, due à des mutations dans le gène ARS localisé en 8q24.1 et codant pour la protéine Secreated Ly6/uPAR Related Protein 1 (SLURP-1) qui joue le rôle d’un neuromodulateur épidermique essentiel dans l’homéostasie épidermique. Actuellement seules quatorze mutations ont été décrites dont la plus fréquente, 82delT, était celle de notre première famille. Ce type de mutation est décrit en association avec un phénotype sévère associant des atteintes cutanées diffuse aux coudes, genoux et les régions péri-orales ainsi qu’une atteinte des ongles. Cependant, nos patients avaient un phénotype modéré non habituellement décrit. Concernant notre deuxième famille, on notait la présence de « pits » ce qui n’était pas rapporté auparavant. La mutation décrite chez cette famille n’était rapportée que pour des familles tunisiennes mais les phénotypes décrits sont différents.

Conclusion

À travers cette étude, nous avons souligné certaines particularités phénotypiques ce qui suggère l’influence d’autres facteurs (modifications épigénétiques, les loci modificateurs ou certains facteurs environnementaux) sur l’expression phénotypique du MDM.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Génodermatose, Kératodermie palmo-plantaire, Mal de Meleda


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Vol 141 - N° 12S

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