Au cours de la neurofibromatose de type I (NF1), le prurit est rarement rapporté comme étant un signe clinique. Dans une seule étude, il a pourtant été retrouvé dans 20 % des cas. Nous présentons une étude précisant les caractéristiques de ce prurit.

Les patients inclus étaient vus au cours de consultations pluridisciplinaires dédiées à la NF1 du CHU de Brest ou de l’hôpital Henri-Mondor, ainsi que les membres de l’« Association Neurofibromatose Recklinghausen » contactés par e-mail. Un questionnaire, basé celui de Yosipovitch (2001) et le 5D Itch Scale (2009) évaluant l’importance du prurit (score entre 7 et 25), a été proposé aux patients de plus de 18ans, atteints de NF 1 avec prurit. Le NF1 score (corrélé au risque de tumeur maligne des gaines nerveuses) était également évalué.

Trente patients ont été inclus (8 CHU de Brest, 2 CHU de Créteil, 20 ANR). Six patients ont été exclus de l’étude en raison d’une dermatose sous-jacente pouvant expliquer le prurit.

L’âge moyen des 24 patients était de 46,8ans (20 ans–75ans). Le sex-ratio était de 1/2. Le NF1 score moyen était de 12,4. Dix-neuf patients (79,2 %) avaient un NF1 score<20.

Le 5D Itch Scale moyen était de 13 (9–21). Il était évalué à 13 chez les hommes et 12,9 femmes. Dans les groupes définis par l’âge, il était de 13,2 chez les<30ans, 13,1 chez les 30–50ans et 13,1 chez les>50ans.

Le prurit était localisé en regard des neurofibromes chez 13 des 24 patients (54,2 %). Parmi les 5 patients âgés de moins de 30ans, 1 (20 %) se plaignait d’un prurit en regard des neurofibromes. 5 des 10 patients âgés de 30 à 50ans (50 %) présentaient un prurit en regard des neurofibromes, tandis que cela concernait 87,5 % des patients âgés de plus de 50ans (7 patients/8).

Onze patients présentaient un prurit quotidien (45,8 %). Dix-neuf patients (79,2 %) avaient un prurit le soir, neuf la nuit (37,5 %). Treize patients (54,2 %) déclaraient que le prurit était aggravé par le stress.

Il s’agit de la 1^re étude descriptive du prurit chez les patients adultes porteurs de NF1.

Le prurit a jusque-là été peu étudié au cours de la NF1. Notre étude suggère quelques spécificités du prurit au cours de la NF1. Le prurit était plutôt modéré (5D Itch Scale moyen à 13) dans notre étude, souvent quotidien (45,8 % des patients), avec une prédominance vespérale (79,2 %).

La moitié des patients rapporte un prurit en regard des neurofibromes, principalement chez les personnes âgées. Le rôle des mastocytes, plus nombreux dans les neurofibromes, a été évoqué dans la physiopathologie de ce prurit.

Notre étude présente certaines limites : faible effectif, biais de sélection des patients.

Nous rapportons la première étude sur le prurit au cours de la NF1. Ces premiers résultats devront faire l’objet d’études sur de plus grands effectifs.