La neurofibromatose 1 (NF1) est une maladie génétique prédisposant aux tumeurs. Le cancer du sein est le premier cancer en incidence chez la femme et son association avec la NF1 est retrouvée de façon inconstante dans la littérature, avec des ratios standardisés d’incidence entre 2,5 et 8,8 avant 50ans. L’objectif de notre étude est d’identifier et de décrire les patientes de cette population présentant un cancer du sein et une NF1.

Nous avons recueilli de façon rétrospective les données des patientes ayant consulté dans le service entre 2000 et 2014 pour prise en charge d’une NF1 avec mention dans les antécédents ou au cours de l’évolution d’un cancer du sein.

Dix-neuf patientes étaient incluses, âgées de 33 à 70ans au diagnostic de cancer du sein, avec une médiane de 48ans. La neurofibromatose 1 était familiale (n=11) de transmission maternelle (n=9), classée sévère chez 11 patientes, modérée (n=6) et bénigne (n=2) selon la classification de Riccardi. Sept patientes présentaient une autre tumeur maligne ou à pronostic local, à type d’adénocarcinome ovarien (n=1), de lymphome de type mucosa-associated lymphoid tissue (MALT) (n=1), et de phéochromocytome (n=3), parmi lesquelles une avait également un antécédent de tumeur maligne des gaines nerveuses et de tumeur stromale gastro-intestinale (GIST) jéjunale. Trois patientes avaient un antécédent familial de cancer du sein, chez la mère chez toutes (également atteinte par la NF1 chez 2 sur 3), sans identification d’une mutation prédisposant au cancer du sein.

Parmi les types histologiques, toutes sauf une avaient un carcinome canalaire. La dernière avait un carcinome lobulaire infiltrant. Six patientes présentaient une récidive au cours de l’évolution, avec un recul de 2 à 210 mois (médiane 66).

Dans cette étude, les patientes ayant un cancer du sein au cours de la NF1 ont un phénotype clinique sévère, avec l’association à d’autres tumeurs malignes dans plus d’un tiers des cas, soit une fréquence nettement supérieure à celle observée dans la population de patients NF1. Ce résultat suggère qu’en cas de tumeur maligne compliquant une NF1, le dépistage des tumeurs malignes et notamment du cancer du sein est nécessaire.

Cette étude nous permet d’identifier et de caractériser une population de patientes NF1 présentant un cancer du sein. Ces résultats préliminaires permettront d’identifier sur une plus large population des facteurs associés à un risque accru de cancer du sein, notamment la présence d’une autre tumeur maligne, afin de cibler le dépistage.