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La cavernomatose : une affection méconnue des dermatologues - 24/11/14

Doi : 10.1016/j.annder.2014.09.341 
F. Amelot , J. Mazereeuw-Hautier
 Dermatologie, CHRU de Toulouse, Toulouse, France 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

La cavernomatose est une affection sporadique ou familiale autosomique dominante bien connue des neurologues. Elle est caractérisée par des cavernomes (ou angiomes caverneux) du système nerveux central, plus rarement de la rétine, du système nerveux périphérique et de la peau. Souvent asymptomatique, elle peut causer des symptômes de gravité variable dans 20 à 30 % des cas (céphalées, épilepsie, accidents vasculaires cérébraux, déficits neurologiques). Trois gènes ont été identifiés comme responsables de cavernomatose : CCM1/KRIT1, CCM2/MGC4607, CCM3/PDCD10.

La cavernomatose est très peu connue des dermatologues, car les signes cutanées sont rares et peu décrits cliniquement et histologiquement. Nous rapportons ici un cas de cavernomatose caractérisée sur le plan clinique, histologique et moléculaire, dont le diagnostic a erré pendant de nombreuses années malgré le caractère impressionnant des lésions cutanées.

Observations

M. V., 48ans, sans antécédent personnel et familiaux en dehors d’une coxarthrose, présentait depuis l’adolescence une paraparésie spastique et une paralysie faciale périphérique, étiquetées séquelles de poliomyélite. À l’âge de 25ans, apparaissaient de nombreuses lésions cutanées et sous cutanées qui augmentaient progressivement de taille. Il s’agissait de nodules ou tumeurs bleutés dures non pulsatiles du tronc et des membres, et de lésions pédiculées volumineuses (jusqu’à 7cm de grand axe) du cuir chevelu. En écho-Doppler, l’aspect était celui de lacis veineux avec une composante tissulaire majeure. Une IRM cérébrale révélait des cavernomes cérébraux, conduisant au diagnostic de cavernomatose sporadique. L’analyse moléculaire mettait en évidence des mutations du gène CCM3/PDCD10, aboutissant à la délétion de l’exon 8.

Un traitement chirurgical des lésions cutanées était proposé. L’examen anatomopathologique montrait des vaisseaux dilatés dans le derme superficiel, des capillaires et veines dilatées dans le derme profond et l’hypoderme.

Résultats et discussion

Les lésions cutanées de cavernomatose sont très rares, estimées à 9 % des patients. Elles peuvent présenter un aspect clinique de malformation capillaire, capillaro-veineuses cutanées hyperkératosiques ou veineuses. Sur le plan histologique, l’aspect est celui présenté par notre patient. Sur le plan génétique, la plupart des patients (>80 %) présentent les mutations de CCM1. Les mutations de CCM3 comme chez notre patient sont plus rares (moins de 8 %). Chez ces derniers, seules des lésions d’allure veineuses sont décrites dans la littérature.

Conclusion

Les signes dermatologiques de la cavernomatose sont rares mais doivent être connues des dermatologues qui peuvent être amenés à en faire le diagnostic à partir de lésions cutanées.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Cavernomatose cérébrale, Malformations vasculaires cutanées, Mutation CCM


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Vol 141 - N° 12S

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