En 2013, deux études ont mis en évidence une mutation du gène du platelet-derived growth factor receptor, beta polypeptide (PDGFR-β) dans des familles atteintes de myofibromatose infantile familiale autosomique dominante. Nous rapportons un cas de myofibromatose infantile familiale atteignant une sœur et un frère chez qui une mutation du gène du PDGFR-β a été mise en évidence.

Deux enfants, une petite fille née en 2002 et son frère né en 2007, issus d’un couple de parents non consanguins, présentaient à la naissance une myofibromatose infantile multicentrique. Aucun des deux parents n’avait d’antécédent de myofibromatose. Chez les 2 enfants, a été mise en évidence une mutation hétérozygote c.1681C>T(p.Arg561Cys) dans le gène du PDGFR-β, héritée de leur mère non atteinte. De plus, les 2 enfants étaient porteurs d’une mutation hétérozygote du gène du protein-tyrosine phosphatase, receptor type gamma (PTPR-γ), probablement délétère, héritée de leur père sain, dont la mère n’était pas porteuse.

La mutation c.1681C>T augmente l’activité du gène PDGFR-β, codant un récepteur de facteur de croissance dérivés des plaquettes. Ce gène favorise la prolifération cellulaire des cellules d’origine mésenchymateuse. Cette mutation activatrice a récemment été décrite dans des familles atteintes de myofibromatose infantile. Parallèlement, le gène du PDGFR-β code une enzyme régulant négativement l’activité du gène par l’intermédiaire d’une déphosphorylation. Il est probable que, dans notre famille, les mutations des gènes PDGFR-β et PTPR-γ soient synergiques et aient contribué à la pénétrance complète du phénotype chez les deux enfants atteints et à la non pénétrance chez la maman, porteuse d’une seule mutation.

Nos 2 observations confirment le rôle du gène du PDGFR-β dans la myofibromatose infantile familiale et suggèrent le rôle de la mutation associée du gène du PTPR-γ pour expliquer la pénétrance incomplète présente dans notre famille.