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Association xéroderma pigmentosum et anomalies thyroïdiennes : étude préliminaire - 24/11/14

Doi : 10.1016/j.annder.2014.09.342 
M. Jones 1, 2, 3, , I. Nakouri 1, M. Zghal 1, W. Koubaa 4, I. Ben Brahim 4, A. Chedly-Debbiche 4, C. Mbarek 5, M. Jerbi 3, M. Ben Rekaya 3, O. Massoud 3, H. Yaacoub 3, S. Abdelhak 3, A. Khaled 1, 2, 3, B. Fazaa 1, 2, 3
1 Dermatologie, hôpital Charles-Nicolle, Tunis, Tunisie 
2 Dermatologie, faculté de médecine, Tunis, Tunisie 
3 Laboratoire de génomique biomédicale et oncogénétique (LR 11 IPT 05), Institut Pasteur de Tunis, Tunis, Tunisie 
4 Anatomie pathologique, Tunis, Tunisie 
5 ORL, hôpital Habib Thameur, Tunis, Tunisie 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

Le xeroderma pigmentosum (XP) désigne un ensemble hétérogène d’affections héréditaires, autosomiques récessives, rares, caractérisées par un défaut du système de réparation de l’ADN aboutissant essentiellement à des tumeurs UV-induites sur les zones photoexposées. Mise à part l’atteinte neurologique classique dans certaines formes d’XP, les atteintes extracutanées sont rarement étudiées. Nous rapportons une série de patients ayant un xeroderma pigmentosum et une atteinte thyroïdienne.

Patients et méthodes

Il s’agit d’une étude prospective colligeant tous les patients atteints de XP hospitalisés sur une période de 6mois. Ces patients ont eu une échographie cervicale systématique afin de dépister les atteintes thyroïdiennes.

Observations

Sur cette période de 6mois, 10 patients ont été hospitalisés : 6 XPde groupe C, 3 XP de groupe V, 1 XP non groupé. L’âge médian des patients explorés était de 18ans [15 à 53ans]. Sept patients (72,7 %) présentaient une anomalie thyroïdienne à l’échographie cervicale.

L’âge médian des patients ayant une atteinte thyroïdienne était de 19ans [15 à 53ans]. Le sex-ratio H/F était de 0,6. Le groupe le plus atteint était celui des XPC (5/7), un cas d’XPV (1/7) et un cas d’XP non C non encore groupé (1/7). Les manifestations thyroïdiennes étaient à type de nodules sans goitre dans 4 cas, et de goitre multinodulaire dans 3 cas. Dans le cas des nodules sans goitre, l’aspect échographique était rassurant (TI-RADS<3) et ces cas n’ont pas fait l’objet d’autre exploration. Pour les goitres multinodulaires, dans un cas, une cytoponction du plus gros nodule a révélé un aspect d’adénome vésiculaire. Pour les deux autres cas, une exérèse montrait un aspect de carcinome papillaire dans l’un et un aspect de nodule thyroïdien dystrophique dans l’autre. Le bilan thyroïdien réalisé dans 8 cas (notamment dans tous les cas de goitre) était normal.

Discussion

Les pathologies thyroïdiennes associées au xeroderma pigmentosum n’ont été que rarement étudiées. Une étude de 1999 publiée par le centre hospitalier de Tripoli avait rapporté un cas de goitre et un cas de carcinome folliculaire de la thyroïde. Plus récemment, une étude française publiée par l’équipe de Sarasin en 2012 a trouvé que sur 31 patients atteints d’XP C, six avaient une anomalie thyroïdienne (5 goitres multinodulaires et 1 adénocarcinome). L’échographie cervicale n’était cependant pas systématique.

Notre étude, bien que d’effectif réduit, rapporte une fréquence importante des anomalies thyroïdiennes dans le XP. Elle a aussi la particularité de rapporter cette association chez des patients XP autres que du groupe C. Comme dans l’étude de Sarasin, le bilan thyroïdien ne semble pas être un bon test de dépistage.

Conclusion

Notre étude semble montrer la pertinence de réaliser une échographie cervicale systématique dans le xeroderma pigmentosum. Des études de plus grand effectif sont nécessaires pour confirmer cette indication.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Anomalies thyroïdiennes, Tumeurs internes, Xéroderma pigmentosum


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Vol 141 - N° 12S

P. S378 - décembre 2014 Retour au numéro
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