Les cutis laxa (CL) héréditaires constituent un groupe d’affections cutanées et/ou systémiques rares d’étiologies multiples. Elles ont en commun une perte d’élasticité cutanée responsable d’un aspect prématurément âgé du patient et des atteintes viscérales variables, susceptibles d’engager le pronostic vital. Les premières CL documentées sur le plan moléculaire ont été rattachées à des anomalies des protéines structurales des fibres élastiques. Plus récemment ont été décrites des CL « métaboliques ». Nous rapportons un cas de CL néonatale liée à un défaut de glycosylation.

Une fillette était examinée à j1 de vie en raison d’une perte d’élasticité cutanée diffuse. L’existence d’une consanguinité parentale ne pouvait être affirmée. Le diagnostic de CL était suspecté. L’étude ultrastructurale de la peau trouvait une absence quasi-complète de fibres élastiques. L’association à une hypotonie axiale, à une fontanelle large et à des troubles de déglutition orientait vers une CL métabolique. L’électrophorèse de l’ApoCIII était anormale et faisait suspecter une anomalie congénitale de la glycosylation (CDG syndrome). Cette hypothèse était confirmée par la mise en évidence d’une mutation dans le gène ATP6V0A2. L’évolution de l’enfant était marquée par une amélioration spontanée des lésions cutanées et un développement psychomoteur jusqu’à l’âge d’un an. L’IRM cérébrale était normale.

Le dermatologue est volontiers en première ligne pour le diagnostic de CL, mais l’aide du généticien et du pédiatre est souvent décisive pour la reconnaissance précoce des signes associés aux lésions cutanées et le diagnostic étiologique.

La connaissance de la nosologie et des étiologies moléculaires des CL a considérablement progressé ces dernières années. Outre les CL liées à des anomalies structurales des composants protéiques des fibres élastiques (élastine, fibulines…) on décrit désormais des CL métaboliques liées aux gènes ATP7A (la classique maladie de Menkes), ou à des gènes dont le produit est impliqué dans la synthèse des glycans (COG7), dans le métabolisme de la proline (P5CS, PYCR1), etc. Le rôle délétère des mutations de ATP6V0A2 et des anomalies de N- et O-glycosylation est mal connu dans la pathogénie de la CL telle qu’elle est décrite dans notre cas.

La connaissance de cette variété rare de CL/CDG syndrome est utile pour le dermatologue car les lesions cutanées peuvent s’améliorer avec le temps, ce qui est inhabituel au cours des CL et donc distinctif. En revanche, le pronostic neurologique est réservé. Certains enfants connaissent une régression psychomotrice.

Nous rapportons un cas de CL héréditaire par anomalie de glycosylation des protéines de la matrice extracellulaire.