Le syndrome de Buschke-Ollendorff (SBO) est une affection habituellement bénigne, de bon pronostic et ne nécessitant aucune prise en charge particulière. Nous rapportons la première observation d’un syndrome sclérodermiforme monomélique au cours d’un SBO.

Une fillette de 5ans était suivie depuis l’âge de 18 mois pour un état sclérodermiforme congénital de la cuisse gauche. Il s’agissait d’un placard quasi-circonférentiel, infiltré et scléreux, brun-orangé, à surface d’aspect « peau d’orange » remarqué dès la naissance. Il s’y associait des petites papules orangées groupées et confluentes du flanc droit. Une histologie large du placard était en faveur d’un hamartome conjonctif. Ses antécédents familiaux étaient marqués par une atteinte cutanée paternelle papuleuse des cuisses et des lombes, cliniquement similaire, mais sans atteinte sclérodermiforme. L’atteinte de la cuisse gauche s’était progressivement majorée avec une accuentuation de la sclérose et une rétraction tissulaire conduisant à un flessum irréductible du genou et une inégalité de longueur marquée (−2cm) du membre atteint. Il en résultait une bascule du bassin avec attitude scoliotique et une boiterie à la marche. L’IRM du membre atteint attestait d’une atrophie musculaire associée à un tissu sous-cutané infiltré de travées fibreuses. Les radiographies osseuses mettaient en évidence des signes de dysplasie osseuse fibrosante à type de mélorhéostose sur le tiers moyen et externe de la diaphyse fémorale gauche sans signe d’ostéopoïkilose (OPK). Un prélèvement histologique d’une lésion papuleuse du père était en faveur d’un hamartome conjonctif, tandis que des radiographies osseuses des extrémités révélaient des lésions d’OPK. Le sequencage du gêne LEMD3 chez le père et la fille mettaient en évidence une mutation c.341delG, pGly114alafs*69.

Il s’agit de la première observation documentée de SBO familial compliqué d’une atteinte sclérodermiforme monomélique d’un membre inférieur. Les diagnostics différentiels comme une morphée profonde monomélique, une forme particulière de fibromatose infantile ou de collagénome zostériforme étaient éliminés dans le contexte d’hamartome conjonctif congénital, familial et de mise en évidence d’une mutation délétère germinale du gène LEMD3. La possibilité d’une atteinte scléreuse monomélique profonde compliquant un hamartome conjonctif a été récemment rapportée dans 3 observations dont 1 cas avec OPK, mais sans diagnostic de SBO établi en l’absence d’étude génétique complémentaire. Dans notre observation, la sévérité des lésions fibrosantes cutanées et osseuses ainsi que leur caractère asymétrique monomélique évoque un mécanisme de mosaïcisme cutané et osseux par perte d’hétérozygotie.

Nous rapportons le premier cas de SBO avec syndrome sclérodermiforme monomélique sévère.