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Hémiatrophie faciale progressive et élastolyse dermique à distance associées à une atrophie cérébrale et à un anévrysme fusiforme intracrânien d’évolution fatale. Une nouvelle dysplasie conjonctive ? - 24/11/14

Doi : 10.1016/j.annder.2014.09.346 
S. Topin 1, , S. Michalak 2, S. Godard Ducceschi 3, L. Martin 1, Y. Le Corre 1
1 Dermatologie, CHU d’Angers, Angers, France 
2 Anatomopathologie, CHU d’Angers, Angers, France 
3 Neurologie, CHU d’Angers, Angers, France 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

L’hémiatrophie faciale progressive est une entité rare sans étiologie connue qui consiste en une fibrose du derme et des structures sous jacentes. Nous rapportons un cas d’hémiatrophie faciale progressive avec, une atrophie cérébrale et un anévrisme fusiforme homolatéraux, associés à un placard élastolytique du dos.

Observations

Un homme de 26ans d’origine turque était hospitalisé en neurologie pour des crises convulsives généralisées tonico-cloniques compliquées d’un déficit post-critique séquellaire. Le bilan radiologique retrouvait un AVC ischémique sylvien droit secondaire à une thrombose partielle d’un anévrisme fusiforme intracrânien droit. Le bilan immunologique et la recherche génétique d’une angiopathie cérébro-rétinienne de type COL4 étaient négatifs. Le patient nous était adressé pour une plaque atrophique frontale droite évoluant depuis l’enfance. L’examen retrouvait également un vaste placard de papules confluentes blanc-jaunâtres évocateur d’élastose. La biopsie cutanée réalisée sur la lésion frontale montrait une fibrose du derme moyen avec une disparition des fibres élastiques, celle de la lésion dorsale montrait un aspect d’élastolyse avec raréfaction des fibres élastiques sur toute la hauteur du derme. Le scanner retrouvait une hypoplasie osseuse et une atrophie cérébrale en regard de l’atrophie cutanée frontale. Le patient décédait un mois plus tard d’une rupture de l’anévrisme.

Discussion

L’association hémiatrophie faciale progressive et malformation du système nerveux central, n’est pas fortuite. Les anomalies les plus souvent décrites sont l’atrophie corticale ipsilatérale et la présence de calcifications intracérébrales au scanner et en IRM (hypersignal T2). La présence de malformations vasculaires est rarement rapportée : 8 cas d’hémiatrophie faciale progressive et d’anévrisme sont décrits dans la littérature, 6 étaient fusiformes. Sur le plan histologique, l’anévrisme correspond à une destruction des fibres élastiques de la paroi artérielle. L’association d’une hémiatrophie faciale progressive avec un anévrisme cérébral et une élastolyse dermique à distance, nous fait discuter l’existence d’une élastopathie diffuse chez ce patient avec atteinte cutanée et vasculaire cérébrale. Une mutation constitutionnelle d’une protéine de la matrice extracellulaire pourrait être responsable de cette anomalie du tissu conjonctif.

Conclusion

Cinq pour cent des hémiatrophies faciales progressives sont associées à des anomalies intracrâniennes, dont une faible part sont des anévrismes fusiformes. Notre observation rapportant ce tableau associé à une élastolyse dermique à distance pose la question de l’existence d’une élastopathie diffuse chez ces patients s’intégrant au sein d’une nouvelle dysplasie conjonctivale.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Anévrisme intracrânien, Élastolyse dermique, Hémiatrophie faciale progressive


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Vol 141 - N° 12S

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