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Mutation dans le gène FAM111B : une nouvelle cause de poïkilodermie héréditaire - 24/11/14

Doi : 10.1016/j.annder.2014.09.347 
D. Salard 1, S. Mercier 2, C. Thauvin 3, S. Küry 2, S. Bézieau 2, C. Altuzarra 4, P. Humbert 5, 6, F. Aubin 5, 7, E. Puzenat 5,
1 Dermatologie, CHG de Pontarlier, Pontarlier 
2 Génétique médicale, CHU de Nantes, Nantes, France 
3 Génétique médicale, CHU de Dijon, Dijon, France 
4 Pédiatrie, CHU de Besançon, Besançon, France 
5 Dermatologie, CHU de Besançon, Besançon, France 
6 Inserm U1098, SFR FED 4234 IBCT, université de Franche-Comté, Besançon, France 
7 EA3181, SFR FED 4234, université de Franche-Comté, Besançon, France 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

En 2006 a été décrit un nouveau syndrome appelé « poïkilodermie fibrosante héréditaire avec contracture tendineuse, atteinte musculaire et fibrose pulmonaire » dans une famille sud-africaine, dont le gène causal, FAM111B, a été identifié en 2013 par une équipe Nantaise. Nous rapportons un cas de poïkilodermie congénitale due à une mutation dans FAM111B chez une petite fille caucasienne.

Observations

Une petite fille de 15 mois était vue en consultation de dermatologie pour avis sur une éruption cutanée évoluant depuis l’âge de 2 mois. Il s’agissait du seul enfant d’un couple de parents non apparentés. Elle présentait une éruption érythématosquameuse, inflammatoire, ayant débuté au visage puis d’extension progressive au reste du corps, évoluant en une poïkilodermie atrophique, particulièrement marquée au niveau du visage. Le reste de l’examen mettait en évidence une dysmorphie faciale, une alopécie cicatricielle et une hyperpigmentation linéaire et en volute du tronc. La recherche de la mutation RECQL4 dans l’hypothèse d’un syndrome de Rothmund Thomson était négative, mais la mutation hétérozygote de novo c.188 3G>A (p.Ser628 Asn) était identifiée dans l’exon 4 du gène FAM111B. Le bilan paraclinique réalisé ne retrouvait pas d’atteinte musculaire ni d’anomalie pulmonaire associées. Un suivi pédiatrique était instauré.

Discussion

Il s’agit d’une nouvelle forme clinique de poïkilodermie congénitale, appelée poïkilodermie fibrosante héréditaire avec contractures tendineuses, atteinte musculaire et fibrose pulmonaire, associée à une mutation hétérozygote FAM111B. Cette entité est particulière par son évolution : apparition précoce de la poïkilodermie, amélioration de l’atteinte cutanée avec l’âge et apparition dans la 1re décennie de l’atteinte tendineuse et musculaire parfois sévère puis de l’atteinte pulmonaire à l’âge adulte. Plusieurs mutations du gène FAM111B ont été décrites et il existerait une corrélation génotype-phénotype. Actuellement moins de 20 cas ont été décrits dans le monde. La fonction exacte du gène n’est pas connue.

Conclusion

Des mutations du gène FAM111B sont impliquées dans cette nouvelle forme identifiée de poïkilodermie congénitale héréditaire, particulière par son évolution et par la sévérité de son atteinte extracutanée.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Congénitale, Gène FAM111B, Héréditaire, Poïkilodermie


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Vol 141 - N° 12S

P. S380 - décembre 2014 Retour au numéro
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