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Angiœdèmes héréditaires de mécanismes différents dans une même famille. Un piège diagnostique ! - 24/11/14

Doi : 10.1016/j.annder.2014.09.349 
L. Martin 1, , M.-E. Sarre 1, N. Monnier 2, H. Humeau 1, D. Ponard 2, D. Charignon 2, C. Drouet 3
1 CHU d’Angers, Angers, France 
2 CHU de Grenoble, Grenoble, France 
3 Université de Grenoble, Grenoble, France 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

Il est désormais établi que les causes d’angiœdèmes héréditaires (AOH) médiés par la bradykinine (BK) sont de nature plurielle (déficit en C1 inhibiteur par mutation du gène SERPING1, mutation activatrice du gène F12…). Nous rapportons une famille dans laquelle deux causes d’AO-BK étaient présents.

Observations

Une femme consultait pour des AO récidivants, cutanés et muqueux. L’interrogatoire retrouvait également des AO chez son père, sa sœur (dont l’histoire était marquée par plusieurs AO de l’extrémité céphalique dont un ayant motivé une intubation, trois laparotomies blanches pour AO intestinaux douloureux, des kystes ovariens) et sa fille. Le diagnostic d’AOH suspecté sur l’histoire clinique, la résistance aux anti-H1 et la transmission autosomique dominante de l’affection, était confirmé par la mise en évidence d’un déficit fonctionnel de C1 inhibiteur et d’une mutation du gène SERPING1 chez la patiente index. Cette mutation était également retrouvée chez le père et la fille de cette patiente… mais pas chez sa sœur. Une étude familiale du métabolisme de la BK mettait en évidence un déficit en enzyme de conversion de l’angiotensine 1 (l’une des enzymes dégradant la BK) chez la patiente index, sa fille… et sa sœur. Aucune n’était traitée par un IEC.

Discussion

Chez la sœur de la patiente index le mécanisme des AO est indépendant du déficit en C1 inhibiteur. L’accumulation de BK est due au défaut de catabolisme par l’enzyme de conversion. La reproduction du phénotype clinique familial indépendamment du mécanisme moléculaire responsable des symptômes chez la majorité des membres de la famille est un redoutable piège diagnostique. En l’occurrence, cette patiente avait été considérée comme une simulatrice !

Il ne s’agit pas à proprement parler d’un exemple troublant de phénocopie car a priori le déficit en kininase est constitutionnel et non le fruit d’une pression environnementale. L’analyse moléculaire du gène codant l’enzyme de conversion (en cours) devrait permettre de l’affirmer.

Plus généralement, cette observation familiale illustre que les déficits en une ou plusieurs kininase(s) peuvent être symptomatiques en dehors du déficit en C1inh ou de la prise de médicaments inhibiteurs de kininase et classiquement inducteurs d’AOBK.

Conclusion

En médecine aussi, un train peut en cacher un autre !

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Angiœdème, Bradykinine, Kininase


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Vol 141 - N° 12S

P. S381 - décembre 2014 Retour au numéro
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