Les xanthomes tubéreux sont des lésions nodulaires, fermes, indolores. Ils s’observent chez les patients atteints d’hyperlipidémie. Nous rapportons le cas d’un enfant chez qui des xanthomes tubéreux multiples révélaient une hypercholestérolémie familiale.

Une fille de 10ans présentait depuis 2ans des lésions papuleuses de couleur jaunâtre, augmentant progressivement de taille au niveau des fesses, des coudes et des genoux sans autre signe cutané ni systémique. Elle était issue de parents consanguins au premier degré. Il s’agissait de multiples lésions papulo-nodulaires et tumorales, symétriques, des fesses, des genoux et des coudes. La biopsie cutanée montrait une lésion nodulaire faite de cellules histiocytaires spumeuses xanthomateuses et de quelques cellules multinucléées de type « Touton » confirmant le diagnostic de xanthome. Le bilan lipidique montrait des taux très élevés de cholestérol total (7,04g/L), de cholestérol-LDL (6,67g/L) et des apoprotéines B (5,17g/L) ; le cholestérol-HDL était diminué (0,19g/L) ainsi que les apoprotéines A (0,69g/L). La radiographie thoracique, l’ECG, l’échographie cardiaque et l’écho-doppler des vaisseaux du cou et des membres étaient normaux. Les taux très élevés de cholestérol-LDL, la présence de xanthomes cutanés depuis l’âge de 8ans et l’absence d’autre anomalie, faisaient évoquer, chez cette enfant, une forme homozygote d’hypercholestérolémie familiale. La malade était prise en charge par des mesures hygiéno-diététiques associées à un traitement par statines (simvastatine 20mg/j).

L’hypercholestérolémie familiale est une variété rare d’hyperlipoliprotéinémie primaire de transmission autosomique dominante. La forme homozygote est encore très rare, avec une fréquence de un cas par million de naissances. Elle est caractérisée par la survenue des xanthomes cutanés apparaissant dès la première décennie et même parfois présents à la naissance. Ils siègent surtout dans la région fessière et sur les faces d’extension des coudes et des genoux. Les taux de cholestérol-LDL sont très élevés dès la naissance. Les principales complications sont coronariennes, plus rarement vasculaires cérébrales et artérielles périphériques. L’âge moyen de la première crise d’angor se situant vers 11ans, et l’espérance de vie ne dépassant pas 20ans en l’absence de traitement. Le traitement médical associé au régime alimentaire adapté s’avère généralement insuffisant chez les patients homozygotes. Le traitement de choix est représenté actuellement par les LDL-aphérèses.

Les xanthomatoses liées à une hypercholéstérolomie familiale homozygote sont très rares. Cette dernière peut entraver la vie des patients du fait de ses complications notamment coronariennes malgré un traitement médical bien conduit. La thérapie génique pourrait être un traitement de choix dans le futur.