L’acanthosis nigricans est une dermatose assez rare, facilement reconnaissable cliniquement du fait de son aspect d’hyperpigmentation brunâtre et épaississement cutané avec une topographie élective aux plis.

Un patient de 35ans, d’origine pakistanaise, sans antécédent particulier, était adressé en consultation pour avis concernant une hyperpigmentation du visage évoluant depuis une dizaine d’année. Il existait une notion de consanguinité dans la famille et son grand oncle maternel présentait les mêmes lésions. À l’interrogatoire nous ne retrouvions pas de prise médicamenteuse, pas de notion de frottement (prière) ni d’argument pour une pigmentation post-inflammatoire. Cliniquement il présentait des lésions papillomateuses verruqueuses de couleur brunâtre et d’aspect velouté localisées dans les plis axillaires et sur la face dorsales des phalanges des mains évoquant très fortement un acanthosis nigricans. Sur le front nous observions une hyperpigmentation mal limitée et non infiltrée. L’histologie de la lésion du front montrait une papillomatose avec une acanthose variable sans infiltrat lichénoïde de la membrane basale, l’absence de prolifération mélanocytaire et une pigmentation des cellules basales. L’ensemble du tableau était en faveur d’un acanthosis nigricans. Il n’existait pas d’argument pour une néoplasie sous-jacente et le bilan d’hyperinsulinisme était négatif. Il s’agissait donc d’une forme familiale isolée d’acanthosis nigricans.

L’acanthosis nigricans est considéré comme un marqueur cutané important de pathologie endocrine ou néoplasique sous-jacente. Dans sa forme bénigne il peut être associé à un syndrome d’insulinorésistance par mutations du gène codant pour le récepteur de l’insuline (syndrome HAIR-AN) ou à des syndromes résultant de la mutation du récepteur du facteur de croissance aux fibroblastes. Dans sa forme familiale isolée, 5 familles sont décrites à ce jour dans la littérature avec un âge de survenue variable et de transmission autosomique dominante. Une seule forme autosomique récessive est décrite dans la littérature : il s’agit comme notre cas, d’un patient d’origine pakistanaise qui présente des lésions similaires à notre patient. L’analyse du génome a identifié une mutation sur le gène codant pour le récepteur à l’insuline sur le chromosome 19p13.3–p13.2. La mutation est homozygote au niveau de l’exon 3 (c.659C>T) et concerne tous les individus atteints.

Nous rapportons un cas rare d’ancanthosis nigricans isolé familial de transmission probablement récessive chez un patient d’origine pakistanaise, original par sa présentation clinique orientant à tort vers une mélanose de friction. Une analyse génétique serait nécessaire pour rechercher une mutation sur le gène du récepteur à l’insuline.