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Cas familial d’angiœdème bradykinique avec déficit en aminopeptidase P par mutation du gène XPNPEP2 - 24/11/14

Doi : 10.1016/j.annder.2014.09.409 
F. Castelain 1, , P. Humbert 1, 2, F. Aubin 1, 3, F. Pelletier 1, 2
1 Dermatologie, CHU de Besançon, Besançon, France 
2 UMR 1098, Inserm, université Franche-Comté, CHU de Besançon, Besançon, France 
3 EA3181, université Franche-Comté, Besançon, CHU de Besançon, Besançon, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

Introduction

Les angiœdèmes bradykiniques (AOBK) résultent d’une accumulation de bradykinine (BK) dans les tissus cutanés ou sous-cutanés. Certaines formes à C1 inhibiteur normal sont dues à un déficit en enzymes du catabolisme de la BK parmi lesquelles l’aminopeptidase P. Nous rapportons ici les cas d’une sœur et d’un frère symptomatiques sans facteur médicamenteux associé.

Observations

Une patiente âgée de 28ans était adressée pour angiœdème (AO). Elle avait présenté à plusieurs reprises des épisodes d’œdème du visage touchant la langue, la lèvre inférieure ou la face interne des joues. Ces épisodes étaient associés à des douleurs abdominales récurrentes non étiquetées, pour lesquelles un bilan endoscopique avait été négatif deux ans auparavant. Les traitements oraux associant corticoïdes et antihistaminiques étaient inefficaces. Devant l’association AO, douleurs abdominales et résistance aux traitements, un AOBK était évoqué. Le dosage du C1 inhibiteur pondéral et fonctionnel était normal mais on montrait une diminution du catabolisme des kinines avec baisse de l’aminopeptidase P. Le variant c.-2399 C>A du gène XPNPEP2 codant pour l’aminopeptidase était présent à l’état homozygote.

Le frère de la patiente, âgé de 17ans, se présentait l’année suivante pour un épisode d’œdème de la langue et des joues avec également des douleurs abdominales. Son bilan était similaire à celui de sa sœur, avec mutation homozygote du gène XPNPEP2.

Discussion

Ces observations sont originales car il s’agit d’AOBK dans une fratrie par mutation du gène XPNPEP2 de l’aminopeptidase P. Les symptômes sont spontanés, contrairement aux formes habituellement décrites qui sont déclenchées par la prise de certains médicaments (IEC, sartans et gliptines) qui bloquent les kininases indispensables à la dégradation de la BK (de plus, ce type d’AO touche principalement les femmes ou les noirs américains). La gravité des formes spontanées d’AOBK par mutation du gène XPNPEP2 reste à évaluer.

Conclusion

Ces formes rares d’AOBK doivent être connues du dermatologue dans le cadre du diagnostic différentiel des AO histaminiques sans urticaire associée.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Aminopeptidase P, Angiœdème bradykinique, Mutation XPNPEP2


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Vol 141 - N° 12S

P. S409-S410 - décembre 2014 Retour au numéro
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