La sclérodermie systémique (SSc) est une maladie complexe associant sur le plan physiopathologique des anomalies vasculaires, une fibrose et une réponse exagérée du système immunitaire. En raison du risque de développer une atteinte systémique sévère, il reste important de poser le diagnostic le plus précocement possible. La fibrose cutanée est un symptôme majeur pour le diagnostic, comme suggéré par les récents critères publiés en 2013. Cependant dans de très rares cas, cette atteinte peut être absente, et confirmer le diagnostic peut être difficile, retardant une prise en charge adaptée. Les troubles de la pigmentation sont classiquement rapportés chez les patients atteints de SSc. Nous rapportons les cas de deux patientes ayant développé des lésions hyperpigmentées sans sclérose cutanée conduisant à la recherche et au diagnostic de SSc.

Patient 1 : une femme de 70ans présentait des lésions hyperpigmentées évoluant depuis 3ans au niveau des 4 membres, entourées d’une zone modérément inflammatoire. À l’examen, réalisé par 2 médecins indépendants, aucune sclérose cutanée n’était détectée avec un score de RODNAN à 0. Le reste de l’examen montrait une ulcération pulpaire et la capillaroscopie montrait un patron sclérodermique typique. Les anticorps anti-nucléaire (ANA) étaient positifs au 1/2000 sans spécificité. Le diagnostic de SSc était proposé et l’évaluation systémique mettait en évidence un syndrome interstitiel pulmonaire évolutif nécessitant une prise en charge adaptée par cyclophosphamide. Patient 2 : une femme de 52ans consultait pour des lésions hyperpigmentées des 4 membres et des flancs évoluant depuis 2ans. Ces lésions étaient précédées par une zone érythémateuse. Elle décrivait une asthénie majeure ainsi que des arthralgies aux poignets de rythme inflammatoire. À l’examen, aucune sclérose cutanée n’était détectée et le score de RODNAN était à 0. La capillaroscopie retrouvait un patron sclérodermique typique. Les ANA étaient positifs au 1/250 sans spécificité. Une arthrite des poignets était confirmée cliniquement et par échographie. Un traitement par corticothérapie générale et méthotrexate permettait la régression de l’ensemble de la symptomatologie.

L’absence de sclérose cutanée chez ces deux patientes a été le facteur majeur de retard au diagnostic. La SSc sans sclérose cutanée a été décrite en 1962 et dénommée SSc « sine scleroderma ». C’est une entité rare dans le spectre de la SSc avec à ce jour plus de 200 cas décrits dans la littérature. Ces lésions hyperpigmentées au premier plan, développées par ces patientes associées à l’examen initial à d’autres symptômes extra-cutanés a permis de rétablir le diagnostic.

Cette présentation clinique atypique doit être ainsi reconnue afin d’établir le plus rapidement le diagnostic et réaliser le dépistage des complications associées et d’adapter la prise en charge thérapeutique.