La maladie de Darier est une génodermatose rare, de présentation polymorphe. Des hypopigmentations en gouttes ont été décrites comme signe clinique possible de cette maladie. Nous rapportons une leucodermie en gouttes diffuse familiale évoluant depuis la petite enfance chez des patients de phototype V avec un contexte familial de maladie de Darier.

Un patient de 32ans consultait pour des lésions papuleuses kératosiques du visage, du cuir chevelu, du cou, des plis axillaires et inguinaux, avec une atteinte unguéale fissuraire, des pits palmo-plantaires, évoluant depuis l’âge de 13ans. Il présentait des macules hypopigmentées en gouttes, généralisées et asymptomatiques depuis l’âge de 6mois. Cette hypomélanose était notée chez ses fils de 12 et 6ans (apparition vers l’âge de 5 à 6mois selon le patient), sa sœur aînée, sa mère et sa tante maternelle. Une biopsie cutanée d’une lésion kératosique confirmait le diagnostic de maladie de Darier : acantholyse supra-basale, corps dyskératosiques.

Une vingtaine d’observations d’hypomélanose ont été rapportées dans la maladie de Darier, étant pour certains auteurs un signe infraclinique de la maladie. Selon Mouhari-Toure et al., la leucodermie semble être un signe précoce de maladie de Darier chez les patients de phototype foncé. Dans notre observation, l’hypomélanose en goutte était présente chez 5 autres membres de la famille depuis la petite enfance. Chez notre patient, ces lésions précédaient de plusieurs années les papules kératosiques typiques de la maladie de Darier. La physiopathologie de la leucodermie dans la maladie de Darier reste mal connue. Une mutation du gène codant une pompe calcique SERCA2 altérerait les glycoprotéines transmembranaires calcium-dépendantes sur les cellules acantholytiques présentes dans la maladie de Darier. La leucodermie serait liée à une altération de ces mêmes glycoprotéines, impliquées dans l’adhérence entre mélanocytes et kératinocytes, et dans la formation des dendrites mélanocytaires. Les mélanocytes, en perdant leur capacité de transfert des mélanosomes, évolueraient vers l’apoptose. Dans notre observation, le caractère familial de l’hypomélanose en goutte souligne le lien avec la génodermatose sous jacente.

Une hypomélanose en goutte diffuse, chez un patient de phototype foncé, doit faire rechercher des antécédents familiaux de maladie de Darier et les signes cliniques de la maladie (atteinte unguéale, palmo-plantaire, endo-buccale…).