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Une nouvelle entité : le PASH syndrome (pyoderma gangrenosum, acné et hidradénite suppurée) - 24/11/14

Doi : 10.1016/j.annder.2014.09.455 
M.-S. Faffa 1, , C. Paul 2, I. Touitou 3, L. Misery 1
1 Service de dermatologie, CHU de Brest, Brest, France 
2 Service de dermatologie, CHU de Toulouse, Toulouse, France 
3 Unité médicale des maladies auto-inflammatoires, CHU de Montpellier, Montpellier, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

Introduction

Nous rapportons un cas de ce nouveau syndrome auto-inflammatoire proche du syndrome PAPA (pyoderma gangrenosum, acné et arthrite pyogénique) : le syndrome PASH (pyoderma gangrenosum, acné et hidradénite suppurée).

Observations

Un patient de 41ans présentait depuis 4ans des poussées fréquentes et invalidantes de lésions nodulaires ulcéro-nécrotiques diffuses (membres inférieurs, épaules, région abdominale) évoquant un pyoderma gangrenosum, associées à des lésions d’acné nodulaire (actives et cicatricielles) du visage et du haut du corps. Il n’avait jamais présenté d’arthralgie. Le patient avait reçu différents traitements depuis le début de la maladie. L’adalimumab (Humira®) avait eu une efficacité incomplète et transitoire. L’anakinra (Kineret®) avait été arrêté du fait d’une tolérance moyenne : phénomène de pathergie avec apparition de nodules douloureux aux points d’injection. Le traitement actuel associait cyclosporine (Néoral®, 200mg/j) et corticothérapie générale (prednisone 40mg/j) à un traitement local par clobétasol sur les nodules persistants et ne permettait pas une rémission complète. À l’examen clinique, on retrouvait des lésions récentes d’hidradénite suppurée. Il n’avait pas d’antécédent familial de pathologie inflammatoire. Le diagnostic de syndrome PAPA avait été initialement proposé mais était discutable devant l’absence d’arthrite. Effectivement, la recherche de mutation du gène codant pour la protéine proline-sérine-thréonine-phosphatase-interactive 1 (PSTPIP) s’avérait négative. L’ensemble des lésions cliniques évoquait un syndrome nouveau auto-inflammatoire : syndrome PASH, associant pyoderma gangrenosum, acné et hidradénite suppurée.

Discussion

Le syndrome PASH a été mis en évidence en 2011, comme une nouvelle entité auto-inflammatoire proche du syndrome PAPA et des abcès aseptiques profonds. Le syndrome PAPA est un syndrome auto-inflammatoire héréditaire, autosomique dominant, secondaire à des mutations du gène codant pour la PSTPIP1. Dans le syndrome PASH, la seule anomalie actuellement identifiée est l’augmentation de répétition du microsatellite CCTG du promoteur du gène PSTPIP1. Chez notre patient, ce séquençage n’a pas encore été effectué.

Le traitement du PAPA ou du PASH est difficile, il permet d’obtenir parfois des améliorations spectaculaires mais sans rémission totale.

Conclusion

Le syndrome PASH fait partie des syndromes auto-inflammatoires. La symptomatologie est cutanée, sans pathologie articulaire ou digestive associée, contrairement au syndrome PAPA. La prise en charge thérapeutique est un véritable défi dans cette pathologie invalidante et affichante.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : PAPA syndrome, PASH syndrome, Proline-serine-threonine-phosphatase-interactive protéine 1


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Vol 141 - N° 12S

P. S430-S431 - décembre 2014 Retour au numéro
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