Médecine

Paramédical

Autres domaines


S'abonner

Pseudoxanthome élastique-like avec cutis laxa et déficits multiples en facteurs de coagulation - 24/11/14

Doi : 10.1016/j.annder.2014.09.530 
L. Gusdorf 1, , S. Maradeix 2, B. Cribier 1
1 Clinique dermatologique de Strasbourg, hôpitaux universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France 
2 Cabinet de dermatologie, Haguenau, France 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

Le pseudoxanthome élastique (PXE) est une maladie autosomique récessive impliquant des mutations du gène ATP binding cassette subfamily C member 6 (ABCC6). L’atteinte cutanée est caractérisée par des papules et plaques jaunes du cou et des zones de flexion. Les cutis laxa (CL) sont caractérisées par un relâchement de la peau qui ne revient pas sur elle-même quand on l’étire. Nous rapportons le cas exceptionnel d’une patiente ayant un phénotype de PXE associé à une CL acquise et à des déficits multiples en facteurs de coagulation.

Observations

Une femme de 24ans consultait pour l’apparition d’un excès de peau à la suite d’une perte de poids de 12kg. Elle avait comme antécédent un déficit en facteurs de coagulation de découverte fortuite préopératoire devant une baisse du temps de prothrombine (TP). Elle ne rapportait pas d’épisode de saignement. L’examen clinique révélait des papules jaunes des plis associées à un aspect lâche et plissé de la peau du cou et des creux axillaires. Une biopsie cutanée montrait de nombreuses fibres élastiques courtes, épaissies et fragmentées dans le derme moyen et profond. La coloration de Von Kossa confirmait une surcharge calcique de ces fibres. Elle avait un TP abaissé à 43 % et une diminution des facteurs II, VII et X avec un facteur V normal. La confrontation anatomoclinique nous permettait de porter le diagnostic de syndrome pseudo-PXE avec CL acquise et déficits multiples en facteurs de coagulation vitamine K-dépendants.

Discussion

Ce tableau spectaculaire est très rare. Le phénotype clinique de PXE n’est pas spécifique des mutations du gène ABCC6. Dans ce nouveau syndrome, le gène ABCC6 n’est jamais muté, de même que le gène vitamin K epoxyde reductase complex subunit 1 (VKORC1), impliqué dans les déficits congénitaux en facteurs vitamine K-dépendants (VKCFD). C’est le gène gamma-glutamyl carboxylase (GGCX), l’autre gène impliqué dans les VKCFD, qui est le plus souvent muté dans ce syndrome. Il code pour une enzyme importante dans la gammacarboxylation des gla-protéines qui interviennent dans la coagulation sanguine et dans le métabolisme ostéoblastique (régulation de la minéralisation osseuse et prévention des dépôts calciques dans les tissus mous). Les mutations de ce gène concernent des exons différents de ceux impliqués dans les VKCFD sans phénotype cutané. Ils seraient impliqués dans l’activation de gla-protéines inhibitrices des calcifications des tissus mous comme la Matrice gla-protéine (MGP). Une diminution ou une absence de carboxylation de la MGP provoqueraient des dépôts calciques cutanés, responsables de la fragmentation des fibres élastiques.

Conclusion

Nous rapportons un cas exceptionnel de PXE-like avec CL et déficits multiples en facteurs de coagulation vitamine K-dépendants.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Cutis laxa, Déficit en facteurs vitamine K-dépendants, Pseudoxanthome élastique


Plan


 Iconographie disponible sur CD et Internet.


© 2014  Publié par Elsevier Masson SAS.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 141 - N° 12S

P. S466 - décembre 2014 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • Nodules de la langue révélant une amylose AL associée à un myélome à chaînes légères lambda
  • A. Lepage, E. Couderc, E. Meriglier, G. Guillet
| Article suivant Article suivant
  • Xanthomatose plane diffuse normolipémique à évolution nigricante
  • M. Etienne, A. Corby, S. Michalak, C. Le Clec’h

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement ou un achat à l’unité.

Déjà abonné à cette revue ?

;

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.